Rysy

Rysy spojené s LRP4

LDL receptor related protein 4

Human Phenotype Ontology spojuje s LRP4 85 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

LRP4

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Bell's palsy	Vždy
Increased thickness of skull cap	Vždy
Abnormality of the nose	Velmi často (80–99 %)
Enlargement of craniofacial bones	Velmi často (80–99 %)
Frontal bossing	Velmi často (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Facial asymmetry	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Prominent forehead	Často (30–79 %)
Zygomatic flattening	Často (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Někdy (5–29 %)
Beaked nose	Někdy (5–29 %)
Early loss of adult teeth	Někdy (5–29 %)
Everted eyelid	Někdy (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Někdy (5–29 %)
High, narrow palate	Někdy (5–29 %)
Short nose	Někdy (5–29 %)
Short philtrum	Někdy (5–29 %)
Thin dental enamel	Někdy (5–29 %)
Big calvaria	Nezaznamenáno
Big lower jaw	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Webbed fingers	Vždy
Abnormal shape of long bones of hand	Velmi často (80–99 %)
Curved outermost finger bone of the hand	Velmi často (80–99 %)
Finger syndactyly	Velmi často (80–99 %)
Fused long bones of hand	Velmi často (80–99 %)
Fusion of wrist bones	Velmi často (80–99 %)
Oligodactyly	Velmi často (80–99 %)
Thickening of shaft or central part of long bones	Velmi často (80–99 %)
Webbed 2nd-3rd fingers	Velmi často (80–99 %)
Webbed fingers or toes	Velmi často (80–99 %)
Fused forearm bones	Často (30–79 %)
Fused toes	Často (30–79 %)
Short thumb	Často (30–79 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Často (30–79 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Často (30–79 %)
Broad big toe	Někdy (5–29 %)
Elbow dislocation	Někdy (5–29 %)
Hip dislocation	Někdy (5–29 %)
Missing toes	Někdy (5–29 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Někdy (5–29 %)
Short finger	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Vždy
Muscle weakness	Vždy
Type 1 muscle fiber predominance	Vždy
Abnormal cortical bone morphology	Velmi často (80–99 %)
Fusion of joints	Velmi často (80–99 %)
Increased bone mineral density	Velmi často (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the ribs	Někdy (5–29 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)
Missing part of vertebrae	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Vždy
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Bulging eye	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal fingernail development	Velmi často (80–99 %)
Absent fingernail	Velmi často (80–99 %)
Absent nails	Velmi často (80–99 %)
Absent toenail	Často (30–79 %)
Atypical nail growth	Často (30–79 %)
Abnormal fingerprints	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Vždy
Decreased reflex response	Vždy
Cranial nerve compression	Často (30–79 %)
Spastic ataxia	Často (30–79 %)
Delayed motor skills	Někdy (5–29 %)
Tetraparesis	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent kidney	Často (30–79 %)
Abnormal kidney location	Někdy (5–29 %)
Absent/small kidney	Někdy (5–29 %)
Crossed fused renal ectopia	Někdy (5–29 %)
Small kidneys	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Dizziness	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)
Prominent ear	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Narrowing of pulmonic valve	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vždy

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Softening of voice box tissue	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Tall stature	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s LRP4 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test