Özellikler

LRP4 ile ilişkili özellikler

LDL receptor related protein 4

Human Phenotype Ontology, LRP4 ile ilişkili 85 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

LRP4

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bell's palsy	Her zaman
Increased thickness of skull cap	Her zaman
Abnormality of the nose	Çok sık (%80–99)
Enlargement of craniofacial bones	Çok sık (%80–99)
Frontal bossing	Çok sık (%80–99)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Facial asymmetry	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Prominent forehead	Sık (%30–79)
Zygomatic flattening	Sık (%30–79)
Abnormal tooth enamel	Bazen (%5–29)
Beaked nose	Bazen (%5–29)
Early loss of adult teeth	Bazen (%5–29)
Everted eyelid	Bazen (%5–29)
Failure of development of between one and six teeth	Bazen (%5–29)
High, narrow palate	Bazen (%5–29)
Short nose	Bazen (%5–29)
Short philtrum	Bazen (%5–29)
Thin dental enamel	Bazen (%5–29)
Big calvaria	Kaydedilmedi
Big lower jaw	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Webbed fingers	Her zaman
Abnormal shape of long bones of hand	Çok sık (%80–99)
Curved outermost finger bone of the hand	Çok sık (%80–99)
Finger syndactyly	Çok sık (%80–99)
Fused long bones of hand	Çok sık (%80–99)
Fusion of wrist bones	Çok sık (%80–99)
Oligodactyly	Çok sık (%80–99)
Thickening of shaft or central part of long bones	Çok sık (%80–99)
Webbed 2nd-3rd fingers	Çok sık (%80–99)
Webbed fingers or toes	Çok sık (%80–99)
Fused forearm bones	Sık (%30–79)
Fused toes	Sık (%30–79)
Short thumb	Sık (%30–79)
Underdeveloped inner large forearm bone	Sık (%30–79)
Underdeveloped outer large forearm bone	Sık (%30–79)
Broad big toe	Bazen (%5–29)
Elbow dislocation	Bazen (%5–29)
Hip dislocation	Bazen (%5–29)
Missing toes	Bazen (%5–29)
Smaller or shorter than typical limbs	Bazen (%5–29)
Short finger	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Her zaman
Muscle weakness	Her zaman
Type 1 muscle fiber predominance	Her zaman
Abnormal cortical bone morphology	Çok sık (%80–99)
Fusion of joints	Çok sık (%80–99)
Increased bone mineral density	Çok sık (%80–99)
Abnormal vertebral body morphology	Bazen (%5–29)
Abnormality of the ribs	Bazen (%5–29)
Funnel chest	Bazen (%5–29)
Missing part of vertebrae	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelid	Her zaman
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Bulging eye	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Optic atrophy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal fingernail development	Çok sık (%80–99)
Absent fingernail	Çok sık (%80–99)
Absent nails	Çok sık (%80–99)
Absent toenail	Sık (%30–79)
Atypical nail growth	Sık (%30–79)
Abnormal fingerprints	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal gait	Her zaman
Decreased reflex response	Her zaman
Cranial nerve compression	Sık (%30–79)
Spastic ataxia	Sık (%30–79)
Delayed motor skills	Bazen (%5–29)
Tetraparesis	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent kidney	Sık (%30–79)
Abnormal kidney location	Bazen (%5–29)
Absent/small kidney	Bazen (%5–29)
Crossed fused renal ectopia	Bazen (%5–29)
Small kidneys	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dizziness	Sık (%30–79)
Hearing impairment	Sık (%30–79)
Sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)
Prominent ear	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Narrowing of pulmonic valve	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Her zaman

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Underactive thyroid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Softening of voice box tissue	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Tall stature	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: LRP4 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al