AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnused
Geeniga LRP4 seotud tunnused
LDL receptor related protein 4
Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga LRP4 85 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Abnormality of head or neck
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Bell's palsy | Alati |
| Increased thickness of skull cap | Alati |
| Abnormality of the nose | Väga sageli (80–99%) |
| Enlargement of craniofacial bones | Väga sageli (80–99%) |
| Frontal bossing | Väga sageli (80–99%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Sageli (30–79%) |
| Facial asymmetry | Sageli (30–79%) |
| Little lower jaw | Sageli (30–79%) |
| Prominent forehead | Sageli (30–79%) |
| Zygomatic flattening | Sageli (30–79%) |
| Abnormal tooth enamel | Mõnikord (5–29%) |
| Beaked nose | Mõnikord (5–29%) |
| Early loss of adult teeth | Mõnikord (5–29%) |
| Everted eyelid | Mõnikord (5–29%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Mõnikord (5–29%) |
| High, narrow palate | Mõnikord (5–29%) |
| Short nose | Mõnikord (5–29%) |
| Short philtrum | Mõnikord (5–29%) |
| Thin dental enamel | Mõnikord (5–29%) |
| Big calvaria | Pole registreeritud |
| Big lower jaw | Pole registreeritud |
Abnormality of limbs
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Webbed fingers | Alati |
| Abnormal shape of long bones of hand | Väga sageli (80–99%) |
| Curved outermost finger bone of the hand | Väga sageli (80–99%) |
| Finger syndactyly | Väga sageli (80–99%) |
| Fused long bones of hand | Väga sageli (80–99%) |
| Fusion of wrist bones | Väga sageli (80–99%) |
| Oligodactyly | Väga sageli (80–99%) |
| Thickening of shaft or central part of long bones | Väga sageli (80–99%) |
| Webbed 2nd-3rd fingers | Väga sageli (80–99%) |
| Webbed fingers or toes | Väga sageli (80–99%) |
| Fused forearm bones | Sageli (30–79%) |
| Fused toes | Sageli (30–79%) |
| Short thumb | Sageli (30–79%) |
| Underdeveloped inner large forearm bone | Sageli (30–79%) |
| Underdeveloped outer large forearm bone | Sageli (30–79%) |
| Broad big toe | Mõnikord (5–29%) |
| Elbow dislocation | Mõnikord (5–29%) |
| Hip dislocation | Mõnikord (5–29%) |
| Missing toes | Mõnikord (5–29%) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Mõnikord (5–29%) |
| Short finger | Pole registreeritud |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation | Alati |
| Muscle weakness | Alati |
| Type 1 muscle fiber predominance | Alati |
| Abnormal cortical bone morphology | Väga sageli (80–99%) |
| Fusion of joints | Väga sageli (80–99%) |
| Increased bone mineral density | Väga sageli (80–99%) |
| Abnormal vertebral body morphology | Mõnikord (5–29%) |
| Abnormality of the ribs | Mõnikord (5–29%) |
| Funnel chest | Mõnikord (5–29%) |
| Missing part of vertebrae | Mõnikord (5–29%) |
| Scoliosis | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Alati |
| Wide-set eyes | Sageli (30–79%) |
| Bulging eye | Mõnikord (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Mõnikord (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Mõnikord (5–29%) |
| Optic atrophy | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormal fingernail development | Väga sageli (80–99%) |
| Absent fingernail | Väga sageli (80–99%) |
| Absent nails | Väga sageli (80–99%) |
| Absent toenail | Sageli (30–79%) |
| Atypical nail growth | Sageli (30–79%) |
| Abnormal fingerprints | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormal gait | Alati |
| Decreased reflex response | Alati |
| Cranial nerve compression | Sageli (30–79%) |
| Spastic ataxia | Sageli (30–79%) |
| Delayed motor skills | Mõnikord (5–29%) |
| Tetraparesis | Pole registreeritud |
Abnormality of the genitourinary system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Absent kidney | Sageli (30–79%) |
| Abnormal kidney location | Mõnikord (5–29%) |
| Absent/small kidney | Mõnikord (5–29%) |
| Crossed fused renal ectopia | Mõnikord (5–29%) |
| Small kidneys | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Dizziness | Sageli (30–79%) |
| Hearing impairment | Sageli (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Sageli (30–79%) |
| Prominent ear | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Narrowing of pulmonic valve | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Feeding difficulties | Alati |
Abnormality of the endocrine system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Underactive thyroid | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Softening of voice box tissue | Mõnikord (5–29%) |
Growth abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Tall stature | Väga sageli (80–99%) |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga LRP4 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast