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Tratti
Tratti collegati a LRP4
LDL receptor related protein 4
La Human Phenotype Ontology collega 85 tratti a LRP4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bell's palsy | Sempre |
| Increased thickness of skull cap | Sempre |
| Abnormality of the nose | Molto spesso (80–99%) |
| Enlargement of craniofacial bones | Molto spesso (80–99%) |
| Frontal bossing | Molto spesso (80–99%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Spesso (30–79%) |
| Facial asymmetry | Spesso (30–79%) |
| Little lower jaw | Spesso (30–79%) |
| Prominent forehead | Spesso (30–79%) |
| Zygomatic flattening | Spesso (30–79%) |
| Abnormal tooth enamel | A volte (5–29%) |
| Beaked nose | A volte (5–29%) |
| Early loss of adult teeth | A volte (5–29%) |
| Everted eyelid | A volte (5–29%) |
| Failure of development of between one and six teeth | A volte (5–29%) |
| High, narrow palate | A volte (5–29%) |
| Short nose | A volte (5–29%) |
| Short philtrum | A volte (5–29%) |
| Thin dental enamel | A volte (5–29%) |
| Big calvaria | Non registrato |
| Big lower jaw | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Webbed fingers | Sempre |
| Abnormal shape of long bones of hand | Molto spesso (80–99%) |
| Curved outermost finger bone of the hand | Molto spesso (80–99%) |
| Finger syndactyly | Molto spesso (80–99%) |
| Fused long bones of hand | Molto spesso (80–99%) |
| Fusion of wrist bones | Molto spesso (80–99%) |
| Oligodactyly | Molto spesso (80–99%) |
| Thickening of shaft or central part of long bones | Molto spesso (80–99%) |
| Webbed 2nd-3rd fingers | Molto spesso (80–99%) |
| Webbed fingers or toes | Molto spesso (80–99%) |
| Fused forearm bones | Spesso (30–79%) |
| Fused toes | Spesso (30–79%) |
| Short thumb | Spesso (30–79%) |
| Underdeveloped inner large forearm bone | Spesso (30–79%) |
| Underdeveloped outer large forearm bone | Spesso (30–79%) |
| Broad big toe | A volte (5–29%) |
| Elbow dislocation | A volte (5–29%) |
| Hip dislocation | A volte (5–29%) |
| Missing toes | A volte (5–29%) |
| Smaller or shorter than typical limbs | A volte (5–29%) |
| Short finger | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation | Sempre |
| Muscle weakness | Sempre |
| Type 1 muscle fiber predominance | Sempre |
| Abnormal cortical bone morphology | Molto spesso (80–99%) |
| Fusion of joints | Molto spesso (80–99%) |
| Increased bone mineral density | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal vertebral body morphology | A volte (5–29%) |
| Abnormality of the ribs | A volte (5–29%) |
| Funnel chest | A volte (5–29%) |
| Missing part of vertebrae | A volte (5–29%) |
| Scoliosis | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Sempre |
| Wide-set eyes | Spesso (30–79%) |
| Bulging eye | A volte (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | A volte (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | A volte (5–29%) |
| Optic atrophy | A volte (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal fingernail development | Molto spesso (80–99%) |
| Absent fingernail | Molto spesso (80–99%) |
| Absent nails | Molto spesso (80–99%) |
| Absent toenail | Spesso (30–79%) |
| Atypical nail growth | Spesso (30–79%) |
| Abnormal fingerprints | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal gait | Sempre |
| Decreased reflex response | Sempre |
| Cranial nerve compression | Spesso (30–79%) |
| Spastic ataxia | Spesso (30–79%) |
| Delayed motor skills | A volte (5–29%) |
| Tetraparesis | Non registrato |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Absent kidney | Spesso (30–79%) |
| Abnormal kidney location | A volte (5–29%) |
| Absent/small kidney | A volte (5–29%) |
| Crossed fused renal ectopia | A volte (5–29%) |
| Small kidneys | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Dizziness | Spesso (30–79%) |
| Hearing impairment | Spesso (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Spesso (30–79%) |
| Prominent ear | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Narrowing of pulmonic valve | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Feeding difficulties | Sempre |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Underactive thyroid | A volte (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Softening of voice box tissue | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Tall stature | Molto spesso (80–99%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a LRP4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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