AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin LRP4 yhdistetyt ominaisuudet
LDL receptor related protein 4
Human Phenotype Ontology yhdistää LRP4-geeniin 85 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bell's palsy | Aina |
| Increased thickness of skull cap | Aina |
| Abnormality of the nose | Hyvin usein (80–99%) |
| Enlargement of craniofacial bones | Hyvin usein (80–99%) |
| Frontal bossing | Hyvin usein (80–99%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Usein (30–79%) |
| Facial asymmetry | Usein (30–79%) |
| Little lower jaw | Usein (30–79%) |
| Prominent forehead | Usein (30–79%) |
| Zygomatic flattening | Usein (30–79%) |
| Abnormal tooth enamel | Joskus (5–29%) |
| Beaked nose | Joskus (5–29%) |
| Early loss of adult teeth | Joskus (5–29%) |
| Everted eyelid | Joskus (5–29%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Joskus (5–29%) |
| High, narrow palate | Joskus (5–29%) |
| Short nose | Joskus (5–29%) |
| Short philtrum | Joskus (5–29%) |
| Thin dental enamel | Joskus (5–29%) |
| Big calvaria | Ei kirjattu |
| Big lower jaw | Ei kirjattu |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Webbed fingers | Aina |
| Abnormal shape of long bones of hand | Hyvin usein (80–99%) |
| Curved outermost finger bone of the hand | Hyvin usein (80–99%) |
| Finger syndactyly | Hyvin usein (80–99%) |
| Fused long bones of hand | Hyvin usein (80–99%) |
| Fusion of wrist bones | Hyvin usein (80–99%) |
| Oligodactyly | Hyvin usein (80–99%) |
| Thickening of shaft or central part of long bones | Hyvin usein (80–99%) |
| Webbed 2nd-3rd fingers | Hyvin usein (80–99%) |
| Webbed fingers or toes | Hyvin usein (80–99%) |
| Fused forearm bones | Usein (30–79%) |
| Fused toes | Usein (30–79%) |
| Short thumb | Usein (30–79%) |
| Underdeveloped inner large forearm bone | Usein (30–79%) |
| Underdeveloped outer large forearm bone | Usein (30–79%) |
| Broad big toe | Joskus (5–29%) |
| Elbow dislocation | Joskus (5–29%) |
| Hip dislocation | Joskus (5–29%) |
| Missing toes | Joskus (5–29%) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Joskus (5–29%) |
| Short finger | Ei kirjattu |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation | Aina |
| Muscle weakness | Aina |
| Type 1 muscle fiber predominance | Aina |
| Abnormal cortical bone morphology | Hyvin usein (80–99%) |
| Fusion of joints | Hyvin usein (80–99%) |
| Increased bone mineral density | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal vertebral body morphology | Joskus (5–29%) |
| Abnormality of the ribs | Joskus (5–29%) |
| Funnel chest | Joskus (5–29%) |
| Missing part of vertebrae | Joskus (5–29%) |
| Scoliosis | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Aina |
| Wide-set eyes | Usein (30–79%) |
| Bulging eye | Joskus (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Joskus (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Joskus (5–29%) |
| Optic atrophy | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal fingernail development | Hyvin usein (80–99%) |
| Absent fingernail | Hyvin usein (80–99%) |
| Absent nails | Hyvin usein (80–99%) |
| Absent toenail | Usein (30–79%) |
| Atypical nail growth | Usein (30–79%) |
| Abnormal fingerprints | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal gait | Aina |
| Decreased reflex response | Aina |
| Cranial nerve compression | Usein (30–79%) |
| Spastic ataxia | Usein (30–79%) |
| Delayed motor skills | Joskus (5–29%) |
| Tetraparesis | Ei kirjattu |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Absent kidney | Usein (30–79%) |
| Abnormal kidney location | Joskus (5–29%) |
| Absent/small kidney | Joskus (5–29%) |
| Crossed fused renal ectopia | Joskus (5–29%) |
| Small kidneys | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Dizziness | Usein (30–79%) |
| Hearing impairment | Usein (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Usein (30–79%) |
| Prominent ear | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Narrowing of pulmonic valve | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Feeding difficulties | Aina |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Underactive thyroid | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Softening of voice box tissue | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Tall stature | Hyvin usein (80–99%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: LRP4-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa