Gen

KCNJ1

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1

Cytogenetisk placering: 11q24.3
Koordinater: Kromosom 11: 128.838.020–128.867.296 (GRCh38)
Exoner: 3 exoner fordelt over 29,3 kb
Protein: 372 aminosyrer
Også kendt som: Kir1.1, ROMK1
MANE Select-transkript: ENST00000392666.6NM_153766.3
Lokustype: Protein-coding

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/kcnj1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Åbn JSON

Læs KCNJ1 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Bartters sygdom
- Bartters sygdom type 2Autosomal recessiv
  Enhver form for Bartters syndrom, hvor årsagen til sygdommen er en mutation i KCNJ1-genet.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Bartters syndrom
  En gruppe arvelige nyrelidelser i nyrekanalerne, som medfører tab af salt i urinen. De skyldes gener såsom SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND og CASR og giver lavt kalium, metabolisk alkalose og højt calciumindhold i urinen.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Handlingsrelevans
  Viden om sygdommen vejleder behandlingen med salt- og kaliumtilskud samt kontrol af vækst og nyreforkalkning.

Sådan er KCNJ1 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,5 kb af genets 29,3 kb; 1.119 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af KCNJ1

positioner i KCNJ1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 29,3 kb af KCNJ1, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.

Træk knyttet til KCNJ1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, KCNJ1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Laboratory abnormality

Vis 6 træk mere

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the nervous system

Abnormality of head or neck

Abnormality of prenatal development or birth

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the endocrine system

Abnormality of the genitourinary system

Growth abnormality

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). KCNJ1-genet: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kcnj1

Vancouver

Dante Labs. KCNJ1-genet: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kcnj1

Én test. Svar for hele livet.