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Gene

CIB2

calcium and integrin binding family member 2

Resumo

Localização citogenética
15q25.1
Coordenadas
Cromossoma 15: 78 104 606–78 131 445 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 26,8 kb
Proteína
187 aminoácidos
Também conhecido como
KIP2
Símbolos anteriores
DFNB48, USH1J
Transcrito MANE Select
ENST00000258930.8NM_006383.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Perda Auditiva e Surdez

      • Perda Auditiva Genética Não Sindrómica

        Um de 97 genes ligados a este

        Perda auditiva hereditária sem outras manifestações clínicas, incluindo as formas recessivas mais comuns causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e muitos outros genes, bem como as formas dominantes, ligadas ao cromossoma X e mitocondriais.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Conhecer a causa genética pode orientar o apoio auditivo e as decisões sobre implante coclear, a elegibilidade para ensaios de terapia genética (por exemplo, OTOF) e o aconselhamento familiar.

    Como CIB2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa CIB2. CIB2 e 13 genes próximos no cromossoma 15, de 77 618 026 a 78 618 025.Cromossoma 1515q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbLINGO1: 77 613 027–77 820 900, fita inversaLINGO1TBC1D2B: 77 984 036–78 077 752, fita inversaTBC1D2BSH2D7: 78 077 808–78 104 370, fita diretaSH2D7CIB2: 78 104 606–78 131 445, fita inversaCIB2IDH3A: 78 131 498–78 171 945, fita diretaIDH3AACSBG1: 78 167 468–78 245 688, fita inversaACSBG1DNAJA4: 78 264 086–78 282 196, fita diretaDNAJA4SKIC8: 78 269 375–78 306 573, fita inversaSKIC8CRABP1: 78 340 260–78 348 250, fita diretaCRABP1IREB2: 78 437 431–78 501 453, fita diretaIREB2HYKK: 78 507 383–78 537 657, fita diretaHYKKPSMA4: 78 540 089–78 560 795, fita diretaPSMA4CHRNA5: 78 565 484–78 596 443, fita diretaCHRNA5CHRNA3: 78 593 052–78 621 331, fita inversaCHRNA3Diagrama de CIB2: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 15Exão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 78 104 606–78 105 332, 727 basesExão 5: 78 105 739–78 105 934, 196 basesExão 4: 78 109 235–78 109 382, 148 basesExão 3: 78 111 165–78 111 276, 112 basesExão 2: 78 123 705–78 123 739, 35 basesExão 1: 78 131 165–78 131 445, 281 bases6543215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 1,5 kb dos 26,8 kb do gene; 564 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê CIB2

    15

    posições em CIB2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 26,8 kb de CIB2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene CIB2: calcium and integrin binding family member 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cib2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene CIB2: calcium and integrin binding family member 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cib2

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