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Características
Características associadas a IFNG
interferon gamma
A Human Phenotype Ontology associa 105 características a IFNG, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the nervous system
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Aplastic anemia | Sempre |
| Elevated white blood count | Sempre |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Sempre |
| Bone marrow failure | Muito frequente (80–99%) |
| Low blood cell count | Frequente (30–79%) |
| Reticulocytopenia | Frequente (30–79%) |
| Bleeding gums | Por vezes (5–29%) |
| Bloody nose | Por vezes (5–29%) |
| Ecchymosis | Por vezes (5–29%) |
| Low blood neutrophil count | Por vezes (5–29%) |
| Low platelet count | Por vezes (5–29%) |
| Retinal bleeding | Por vezes (5–29%) |
| Internal bleeding | Raramente (1–4%) |
| Increased number of platelets in blood | Não registado |
Abnormality of the integument
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Generalized abnormality of skin | Muito frequente (80–99%) |
| Hypomelanotic macule | Muito frequente (80–99%) |
| Confetti-like hypopigmented macules | Frequente (30–79%) |
| Shagreen patch | Frequente (30–79%) |
| Skin plaque | Frequente (30–79%) |
| Epidermoid cyst | Por vezes (5–29%) |
| Subungual fibromas | Por vezes (5–29%) |
| Ungual fibroma | Por vezes (5–29%) |
| Birthmark | Não registado |
| Firm lump under the skin | Não registado |
Abnormality of the genitourinary system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Absence of renal corticomedullary differentiation | Sempre |
| Abnormality of the kidney | Muito frequente (80–99%) |
| Chronic kidney disease | Frequente (30–79%) |
| Cystic kidney disease | Frequente (30–79%) |
| Renal angiomyolipoma | Frequente (30–79%) |
| Renal failure | Por vezes (5–29%) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Raramente (1–4%) |
| Polycystic kidney dysplasia | Raramente (1–4%) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Sempre |
| Cardiac rhabdomyoma | Frequente (30–79%) |
| Pulmonary lymphangiomyomatosis | Frequente (30–79%) |
| Slow heartbeats | Frequente (30–79%) |
| High blood pressure | Por vezes (5–29%) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Raramente (1–4%) |
| Increased spleen size | Não registado |
| Wolff-Parkinson-White syndrome | Não registado |
Abnormality of the endocrine system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Carcinoid tumor | Raramente (1–4%) |
| Enlarged parathyroid glands | Raramente (1–4%) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | Raramente (1–4%) |
| Pancreatic endocrine tumor | Raramente (1–4%) |
| Parathyroid adenoma | Raramente (1–4%) |
| Pheochromocytoma | Raramente (1–4%) |
| Early onset of puberty | Não registado |
| Underactive thyroid | Não registado |
Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Adenoma sebaceum | Sempre |
| Dental enamel pits | Sempre |
| Gingival fibromatosis | Sempre |
| Retinal hamartoma | Frequente (30–79%) |
| Retinal astrocytic hamartoma | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the immune system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| BCGitis | Frequente (30–79%) |
| BCGosis | Frequente (30–79%) |
| Recurrent infections | Por vezes (5–29%) |
| Autoimmune antibody positivity | Não registado |
| Skin rash | Não registado |
Abnormality of the respiratory system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Breathing difficulties | Por vezes (5–29%) |
| Coughing up blood | Por vezes (5–29%) |
| Respiratory tract infection | Por vezes (5–29%) |
| Respiratory failure | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Liver cysts | Por vezes (5–29%) |
| Diarrhea | Não registado |
Abnormality of the eye
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Chorioretinal hypopigmentation | Frequente (30–79%) |
| Achromatic retinal patches | Não registado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Não registado |
| Chordoma | Não registado |
Laboratory abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Fever | Sempre |
| Elevated serum ferritin | Não registado |
Abnormal tissue mass
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Angiofibromas | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Hearing impairment | Sempre |
Growth abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Faltering weight | Não registado |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a IFNG e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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