Merkmale

Mit IFNG verknüpfte Merkmale

interferon gamma

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 105 Merkmale mit IFNG, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

IFNG

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Behavioral abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Cortical dysplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Cortical tubers	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Subependymal nodules	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal social behavior	Häufig (30–79 %)
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Autism	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Depression	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
Epileptic spasm	Häufig (30–79 %)
Impulsivity	Häufig (30–79 %)
Infantile spasms	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
More active than typical	Häufig (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Häufig (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Häufig (30–79 %)
Repetitive compulsive behavior	Häufig (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Häufig (30–79 %)
Self-injurious behavior	Häufig (30–79 %)
Specific learning disability	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
Noncommunicating hydrocephalus	Manchmal (5–29 %)
Poor speech	Manchmal (5–29 %)
Subependymal giant-cell astrocytoma	Manchmal (5–29 %)
Astrocytoma	Nicht erfasst
Ependymoma	Nicht erfasst
Hemimegalencephaly	Nicht erfasst
Optic nerve glioma	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aplastic anemia	Immer
Elevated white blood count	Immer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Immer
Bone marrow failure	Sehr häufig (80–99 %)
Low blood cell count	Häufig (30–79 %)
Reticulocytopenia	Häufig (30–79 %)
Bleeding gums	Manchmal (5–29 %)
Bloody nose	Manchmal (5–29 %)
Ecchymosis	Manchmal (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Manchmal (5–29 %)
Low platelet count	Manchmal (5–29 %)
Retinal bleeding	Manchmal (5–29 %)
Internal bleeding	Selten (1–4 %)
Increased number of platelets in blood	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized abnormality of skin	Sehr häufig (80–99 %)
Hypomelanotic macule	Sehr häufig (80–99 %)
Confetti-like hypopigmented macules	Häufig (30–79 %)
Shagreen patch	Häufig (30–79 %)
Skin plaque	Häufig (30–79 %)
Epidermoid cyst	Manchmal (5–29 %)
Subungual fibromas	Manchmal (5–29 %)
Ungual fibroma	Manchmal (5–29 %)
Birthmark	Nicht erfasst
Firm lump under the skin	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absence of renal corticomedullary differentiation	Immer
Abnormality of the kidney	Sehr häufig (80–99 %)
Chronic kidney disease	Häufig (30–79 %)
Cystic kidney disease	Häufig (30–79 %)
Renal angiomyolipoma	Häufig (30–79 %)
Renal failure	Manchmal (5–29 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Selten (1–4 %)
Polycystic kidney dysplasia	Selten (1–4 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver and spleen	Immer
Cardiac rhabdomyoma	Häufig (30–79 %)
Pulmonary lymphangiomyomatosis	Häufig (30–79 %)
Slow heartbeats	Häufig (30–79 %)
High blood pressure	Manchmal (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Selten (1–4 %)
Increased spleen size	Nicht erfasst
Wolff-Parkinson-White syndrome	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Carcinoid tumor	Selten (1–4 %)
Enlarged parathyroid glands	Selten (1–4 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Selten (1–4 %)
Pancreatic endocrine tumor	Selten (1–4 %)
Parathyroid adenoma	Selten (1–4 %)
Pheochromocytoma	Selten (1–4 %)
Early onset of puberty	Nicht erfasst
Underactive thyroid	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Adenoma sebaceum	Immer
Dental enamel pits	Immer
Gingival fibromatosis	Immer
Retinal hamartoma	Häufig (30–79 %)
Retinal astrocytic hamartoma	Selten (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
BCGitis	Häufig (30–79 %)
BCGosis	Häufig (30–79 %)
Recurrent infections	Manchmal (5–29 %)
Autoimmune antibody positivity	Nicht erfasst
Skin rash	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Manchmal (5–29 %)
Coughing up blood	Manchmal (5–29 %)
Respiratory tract infection	Manchmal (5–29 %)
Respiratory failure	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Liver cysts	Manchmal (5–29 %)
Diarrhea	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chorioretinal hypopigmentation	Häufig (30–79 %)
Achromatic retinal patches	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal deposits of calcium in the brain	Nicht erfasst
Chordoma	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fever	Immer
Elevated serum ferritin	Nicht erfasst

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Angiofibromas	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit IFNG verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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