Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan IFNG
interferon gamma
De Human Phenotype Ontology koppelt 105 kenmerken aan IFNG, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Aplastic anemia | Altijd |
| Elevated white blood count | Altijd |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Altijd |
| Bone marrow failure | Heel vaak (80–99%) |
| Low blood cell count | Vaak (30–79%) |
| Reticulocytopenia | Vaak (30–79%) |
| Bleeding gums | Soms (5–29%) |
| Bloody nose | Soms (5–29%) |
| Ecchymosis | Soms (5–29%) |
| Low blood neutrophil count | Soms (5–29%) |
| Low platelet count | Soms (5–29%) |
| Retinal bleeding | Soms (5–29%) |
| Internal bleeding | Zelden (1–4%) |
| Increased number of platelets in blood | Niet vastgelegd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Generalized abnormality of skin | Heel vaak (80–99%) |
| Hypomelanotic macule | Heel vaak (80–99%) |
| Confetti-like hypopigmented macules | Vaak (30–79%) |
| Shagreen patch | Vaak (30–79%) |
| Skin plaque | Vaak (30–79%) |
| Epidermoid cyst | Soms (5–29%) |
| Subungual fibromas | Soms (5–29%) |
| Ungual fibroma | Soms (5–29%) |
| Birthmark | Niet vastgelegd |
| Firm lump under the skin | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Absence of renal corticomedullary differentiation | Altijd |
| Abnormality of the kidney | Heel vaak (80–99%) |
| Chronic kidney disease | Vaak (30–79%) |
| Cystic kidney disease | Vaak (30–79%) |
| Renal angiomyolipoma | Vaak (30–79%) |
| Renal failure | Soms (5–29%) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Zelden (1–4%) |
| Polycystic kidney dysplasia | Zelden (1–4%) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Altijd |
| Cardiac rhabdomyoma | Vaak (30–79%) |
| Pulmonary lymphangiomyomatosis | Vaak (30–79%) |
| Slow heartbeats | Vaak (30–79%) |
| High blood pressure | Soms (5–29%) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Zelden (1–4%) |
| Increased spleen size | Niet vastgelegd |
| Wolff-Parkinson-White syndrome | Niet vastgelegd |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Carcinoid tumor | Zelden (1–4%) |
| Enlarged parathyroid glands | Zelden (1–4%) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | Zelden (1–4%) |
| Pancreatic endocrine tumor | Zelden (1–4%) |
| Parathyroid adenoma | Zelden (1–4%) |
| Pheochromocytoma | Zelden (1–4%) |
| Early onset of puberty | Niet vastgelegd |
| Underactive thyroid | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Adenoma sebaceum | Altijd |
| Dental enamel pits | Altijd |
| Gingival fibromatosis | Altijd |
| Retinal hamartoma | Vaak (30–79%) |
| Retinal astrocytic hamartoma | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| BCGitis | Vaak (30–79%) |
| BCGosis | Vaak (30–79%) |
| Recurrent infections | Soms (5–29%) |
| Autoimmune antibody positivity | Niet vastgelegd |
| Skin rash | Niet vastgelegd |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Breathing difficulties | Soms (5–29%) |
| Coughing up blood | Soms (5–29%) |
| Respiratory tract infection | Soms (5–29%) |
| Respiratory failure | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Liver cysts | Soms (5–29%) |
| Diarrhea | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Chorioretinal hypopigmentation | Vaak (30–79%) |
| Achromatic retinal patches | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Niet vastgelegd |
| Chordoma | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fever | Altijd |
| Elevated serum ferritin | Niet vastgelegd |
Abnormal tissue mass
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Angiofibromas | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hearing impairment | Altijd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Niet vastgelegd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan IFNG gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken