Caractéristiques

Caractéristiques liées à IFNG

interferon gamma

La Human Phenotype Ontology associe 105 caractéristiques à IFNG, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

IFNG

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Behavioral abnormality	Très souvent (80–99 %)
Cortical dysplasia	Très souvent (80–99 %)
Cortical tubers	Très souvent (80–99 %)
Epilepsy	Très souvent (80–99 %)
Subependymal nodules	Très souvent (80–99 %)
Abnormal social behavior	Souvent (30–79 %)
Aggressive behavior	Souvent (30–79 %)
Autism	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Depression	Souvent (30–79 %)
Difficulty sleeping	Souvent (30–79 %)
Epileptic spasm	Souvent (30–79 %)
Impulsivity	Souvent (30–79 %)
Infantile spasms	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
More active than typical	Souvent (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Souvent (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Souvent (30–79 %)
Repetitive compulsive behavior	Souvent (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Souvent (30–79 %)
Self-injurious behavior	Souvent (30–79 %)
Specific learning disability	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Parfois (5–29 %)
Attention deficit	Parfois (5–29 %)
Noncommunicating hydrocephalus	Parfois (5–29 %)
Poor speech	Parfois (5–29 %)
Subependymal giant-cell astrocytoma	Parfois (5–29 %)
Astrocytoma	Non signalé
Ependymoma	Non signalé
Hemimegalencephaly	Non signalé
Optic nerve glioma	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Aplastic anemia	Toujours
Elevated white blood count	Toujours
Low number of red blood cells or hemoglobin	Toujours
Bone marrow failure	Très souvent (80–99 %)
Low blood cell count	Souvent (30–79 %)
Reticulocytopenia	Souvent (30–79 %)
Bleeding gums	Parfois (5–29 %)
Bloody nose	Parfois (5–29 %)
Ecchymosis	Parfois (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Parfois (5–29 %)
Low platelet count	Parfois (5–29 %)
Retinal bleeding	Parfois (5–29 %)
Internal bleeding	Rarement (1–4 %)
Increased number of platelets in blood	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized abnormality of skin	Très souvent (80–99 %)
Hypomelanotic macule	Très souvent (80–99 %)
Confetti-like hypopigmented macules	Souvent (30–79 %)
Shagreen patch	Souvent (30–79 %)
Skin plaque	Souvent (30–79 %)
Epidermoid cyst	Parfois (5–29 %)
Subungual fibromas	Parfois (5–29 %)
Ungual fibroma	Parfois (5–29 %)
Birthmark	Non signalé
Firm lump under the skin	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absence of renal corticomedullary differentiation	Toujours
Abnormality of the kidney	Très souvent (80–99 %)
Chronic kidney disease	Souvent (30–79 %)
Cystic kidney disease	Souvent (30–79 %)
Renal angiomyolipoma	Souvent (30–79 %)
Renal failure	Parfois (5–29 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Rarement (1–4 %)
Polycystic kidney dysplasia	Rarement (1–4 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver and spleen	Toujours
Cardiac rhabdomyoma	Souvent (30–79 %)
Pulmonary lymphangiomyomatosis	Souvent (30–79 %)
Slow heartbeats	Souvent (30–79 %)
High blood pressure	Parfois (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Rarement (1–4 %)
Increased spleen size	Non signalé
Wolff-Parkinson-White syndrome	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Carcinoid tumor	Rarement (1–4 %)
Enlarged parathyroid glands	Rarement (1–4 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Rarement (1–4 %)
Pancreatic endocrine tumor	Rarement (1–4 %)
Parathyroid adenoma	Rarement (1–4 %)
Pheochromocytoma	Rarement (1–4 %)
Early onset of puberty	Non signalé
Underactive thyroid	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Adenoma sebaceum	Toujours
Dental enamel pits	Toujours
Gingival fibromatosis	Toujours
Retinal hamartoma	Souvent (30–79 %)
Retinal astrocytic hamartoma	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
BCGitis	Souvent (30–79 %)
BCGosis	Souvent (30–79 %)
Recurrent infections	Parfois (5–29 %)
Autoimmune antibody positivity	Non signalé
Skin rash	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulties	Parfois (5–29 %)
Coughing up blood	Parfois (5–29 %)
Respiratory tract infection	Parfois (5–29 %)
Respiratory failure	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Liver cysts	Parfois (5–29 %)
Diarrhea	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chorioretinal hypopigmentation	Souvent (30–79 %)
Achromatic retinal patches	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal deposits of calcium in the brain	Non signalé
Chordoma	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fever	Toujours
Elevated serum ferritin	Non signalé

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Angiofibromas	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Toujours

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à IFNG et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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