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Rasgos
Rasgos asociados a IFNG
interferon gamma
El Human Phenotype Ontology asocia 105 rasgos a IFNG, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Aplastic anemia | Siempre |
| Elevated white blood count | Siempre |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Siempre |
| Bone marrow failure | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low blood cell count | Frecuente (30–79 %) |
| Reticulocytopenia | Frecuente (30–79 %) |
| Bleeding gums | A veces (5–29 %) |
| Bloody nose | A veces (5–29 %) |
| Ecchymosis | A veces (5–29 %) |
| Low blood neutrophil count | A veces (5–29 %) |
| Low platelet count | A veces (5–29 %) |
| Retinal bleeding | A veces (5–29 %) |
| Internal bleeding | Raro (1–4 %) |
| Increased number of platelets in blood | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Generalized abnormality of skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hypomelanotic macule | Muy frecuente (80–99 %) |
| Confetti-like hypopigmented macules | Frecuente (30–79 %) |
| Shagreen patch | Frecuente (30–79 %) |
| Skin plaque | Frecuente (30–79 %) |
| Epidermoid cyst | A veces (5–29 %) |
| Subungual fibromas | A veces (5–29 %) |
| Ungual fibroma | A veces (5–29 %) |
| Birthmark | No registrado |
| Firm lump under the skin | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absence of renal corticomedullary differentiation | Siempre |
| Abnormality of the kidney | Muy frecuente (80–99 %) |
| Chronic kidney disease | Frecuente (30–79 %) |
| Cystic kidney disease | Frecuente (30–79 %) |
| Renal angiomyolipoma | Frecuente (30–79 %) |
| Renal failure | A veces (5–29 %) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Raro (1–4 %) |
| Polycystic kidney dysplasia | Raro (1–4 %) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Siempre |
| Cardiac rhabdomyoma | Frecuente (30–79 %) |
| Pulmonary lymphangiomyomatosis | Frecuente (30–79 %) |
| Slow heartbeats | Frecuente (30–79 %) |
| High blood pressure | A veces (5–29 %) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Raro (1–4 %) |
| Increased spleen size | No registrado |
| Wolff-Parkinson-White syndrome | No registrado |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Carcinoid tumor | Raro (1–4 %) |
| Enlarged parathyroid glands | Raro (1–4 %) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | Raro (1–4 %) |
| Pancreatic endocrine tumor | Raro (1–4 %) |
| Parathyroid adenoma | Raro (1–4 %) |
| Pheochromocytoma | Raro (1–4 %) |
| Early onset of puberty | No registrado |
| Underactive thyroid | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Adenoma sebaceum | Siempre |
| Dental enamel pits | Siempre |
| Gingival fibromatosis | Siempre |
| Retinal hamartoma | Frecuente (30–79 %) |
| Retinal astrocytic hamartoma | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| BCGitis | Frecuente (30–79 %) |
| BCGosis | Frecuente (30–79 %) |
| Recurrent infections | A veces (5–29 %) |
| Autoimmune antibody positivity | No registrado |
| Skin rash | No registrado |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breathing difficulties | A veces (5–29 %) |
| Coughing up blood | A veces (5–29 %) |
| Respiratory tract infection | A veces (5–29 %) |
| Respiratory failure | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Liver cysts | A veces (5–29 %) |
| Diarrhea | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Chorioretinal hypopigmentation | Frecuente (30–79 %) |
| Achromatic retinal patches | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal deposits of calcium in the brain | No registrado |
| Chordoma | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fever | Siempre |
| Elevated serum ferritin | No registrado |
Abnormal tissue mass
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Angiofibromas | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hearing impairment | Siempre |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a IFNG y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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