Tunnused

Geeniga IFNG seotud tunnused

interferon gamma

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga IFNG 105 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Behavioral abnormality	Väga sageli (80–99%)
Cortical dysplasia	Väga sageli (80–99%)
Cortical tubers	Väga sageli (80–99%)
Epilepsy	Väga sageli (80–99%)
Subependymal nodules	Väga sageli (80–99%)
Abnormal social behavior	Sageli (30–79%)
Aggressive behavior	Sageli (30–79%)
Autism	Sageli (30–79%)
Autism spectrum disorder	Sageli (30–79%)
Depression	Sageli (30–79%)
Difficulty sleeping	Sageli (30–79%)
Epileptic spasm	Sageli (30–79%)
Impulsivity	Sageli (30–79%)
Infantile spasms	Sageli (30–79%)
Intellectual disability	Sageli (30–79%)
More active than typical	Sageli (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Sageli (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Sageli (30–79%)
Repetitive compulsive behavior	Sageli (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Sageli (30–79%)
Self-injurious behavior	Sageli (30–79%)
Specific learning disability	Sageli (30–79%)
Anxiety	Mõnikord (5–29%)
Attention deficit	Mõnikord (5–29%)
Noncommunicating hydrocephalus	Mõnikord (5–29%)
Poor speech	Mõnikord (5–29%)
Subependymal giant-cell astrocytoma	Mõnikord (5–29%)
Astrocytoma	Pole registreeritud
Ependymoma	Pole registreeritud
Hemimegalencephaly	Pole registreeritud
Optic nerve glioma	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Aplastic anemia	Alati
Elevated white blood count	Alati
Low number of red blood cells or hemoglobin	Alati
Bone marrow failure	Väga sageli (80–99%)
Low blood cell count	Sageli (30–79%)
Reticulocytopenia	Sageli (30–79%)
Bleeding gums	Mõnikord (5–29%)
Bloody nose	Mõnikord (5–29%)
Ecchymosis	Mõnikord (5–29%)
Low blood neutrophil count	Mõnikord (5–29%)
Low platelet count	Mõnikord (5–29%)
Retinal bleeding	Mõnikord (5–29%)
Internal bleeding	Harva (1–4%)
Increased number of platelets in blood	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Generalized abnormality of skin	Väga sageli (80–99%)
Hypomelanotic macule	Väga sageli (80–99%)
Confetti-like hypopigmented macules	Sageli (30–79%)
Shagreen patch	Sageli (30–79%)
Skin plaque	Sageli (30–79%)
Epidermoid cyst	Mõnikord (5–29%)
Subungual fibromas	Mõnikord (5–29%)
Ungual fibroma	Mõnikord (5–29%)
Birthmark	Pole registreeritud
Firm lump under the skin	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absence of renal corticomedullary differentiation	Alati
Abnormality of the kidney	Väga sageli (80–99%)
Chronic kidney disease	Sageli (30–79%)
Cystic kidney disease	Sageli (30–79%)
Renal angiomyolipoma	Sageli (30–79%)
Renal failure	Mõnikord (5–29%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Harva (1–4%)
Polycystic kidney dysplasia	Harva (1–4%)
Stage 5 chronic kidney disease	Harva (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged liver and spleen	Alati
Cardiac rhabdomyoma	Sageli (30–79%)
Pulmonary lymphangiomyomatosis	Sageli (30–79%)
Slow heartbeats	Sageli (30–79%)
High blood pressure	Mõnikord (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Harva (1–4%)
Increased spleen size	Pole registreeritud
Wolff-Parkinson-White syndrome	Pole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Carcinoid tumor	Harva (1–4%)
Enlarged parathyroid glands	Harva (1–4%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Harva (1–4%)
Pancreatic endocrine tumor	Harva (1–4%)
Parathyroid adenoma	Harva (1–4%)
Pheochromocytoma	Harva (1–4%)
Early onset of puberty	Pole registreeritud
Underactive thyroid	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Adenoma sebaceum	Alati
Dental enamel pits	Alati
Gingival fibromatosis	Alati
Retinal hamartoma	Sageli (30–79%)
Retinal astrocytic hamartoma	Harva (1–4%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
BCGitis	Sageli (30–79%)
BCGosis	Sageli (30–79%)
Recurrent infections	Mõnikord (5–29%)
Autoimmune antibody positivity	Pole registreeritud
Skin rash	Pole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Breathing difficulties	Mõnikord (5–29%)
Coughing up blood	Mõnikord (5–29%)
Respiratory tract infection	Mõnikord (5–29%)
Respiratory failure	Harva (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Liver cysts	Mõnikord (5–29%)
Diarrhea	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chorioretinal hypopigmentation	Sageli (30–79%)
Achromatic retinal patches	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal deposits of calcium in the brain	Pole registreeritud
Chordoma	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fever	Alati
Elevated serum ferritin	Pole registreeritud

Abnormal tissue mass

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Angiofibromas	Sageli (30–79%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hearing impairment	Alati

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga IFNG seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test