Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GRIA3

glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq25
Koordinatės
Chromosoma X: 123 184 278–123 490 915 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 306,6 kb
Baltymas
894 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
GluA3, GLURC, MRX94, GluR-3, GluR-C, GluR-K3, iGluR3
Ankstesni simboliai
GLUR3
MANE Select transkriptas
ENST00000620443.2NM_007325.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Epilepsija (pilnas tyrimas)

    • X chromosomos sukeltas sudėtingas neurovystymosi sutrikimas

      Sudėtingas neurovystymosi sutrikimas, paveldimas X chromosomos ryšiu, pasireiškiantis intelekto negalia, autizmu ir epilepsija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Intelektinė negalia

    • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas GRIA3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra GRIA3. GRIA3 ir dar 1 genas šalia jo chromosomoje X, nuo 122 837 597 iki 123 837 596.Chromosoma XXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 MbGRIA3: 123 184 278–123 490 915, tiesioginė grandinėGRIA3THOC2: 123 600 561–123 733 061, atvirkštinė grandinėTHOC2GRIA3 diagrama: 16 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 123 184 278–123 184 644, 367 baziųEksonas 2: 123 185 832–123 185 990, 159 baziųEksonas 3: 123 253 303–123 253 542, 240 baziųEksonas 4: 123 326 026–123 326 213, 188 baziųEksonas 5: 123 354 910–123 354 963, 54 baziųEksonas 6: 123 394 968–123 395 129, 162 baziųEksonas 7: 123 398 636–123 398 803, 168 baziųEksonas 8: 123 402 994–123 403 098, 105 baziųEksonas 9: 123 403 412–123 403 519, 108 baziųEksonas 10: 123 404 708–123 404 914, 207 baziųEksonas 11: 123 417 402–123 417 778, 377 baziųEksonas 12: 123 427 941–123 428 139, 199 baziųEksonas 13: 123 464 865–123 465 112, 248 baziųEksonas 14: 123 480 063–123 480 177, 115 baziųEksonas 15: 123 482 799–123 483 046, 248 baziųEksonas 16: 123 488 713–123 490 915, 2 203 bazių110165′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,1 kb iš 306,6 kb geno; 2 685 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GRIA3

19

GRIA3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 306,6 kb GRIA3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GRIA3 genas: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gria3

Vancouver

Dante Labs. GRIA3 genas: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gria3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test