Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

GABRA3

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq28
Koordinater
Kromosom X: 152 166 234–152 451 315 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 285,1 kb
Protein
492 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000370314.9NM_000808.4
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    Så är GABRA3 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom X, med en parentes där GABRA3 finns. GABRA3 och 12 gener i närheten på kromosom X, från 151 808 775 till 152 808 774.Kromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 Mb152,8 MbMAGEA4: 151 912 495–151 925 173, framåt-strängMAGEA4GABRE: 151 953 123–151 974 694, bakåt-strängGABREMAGEA10: 152 133 310–152 138 578, bakåt-strängMAGEA10GABRA3: 152 166 234–152 451 315, bakåt-strängGABRA3GABRQ: 152 637 895–152 684 285, framåt-strängGABRQMAGEA3: 152 698 767–152 702 347, framåt-strängMAGEA3CSAG2: 152 708 261–152 721 661, bakåt-strängCSAG2MAGEA2B: 152 714 580–152 718 612, framåt-strängMAGEA2BCSAG1: 152 727 484–152 733 782, bakåt-strängCSAG1MAGEA12: 152 733 757–152 737 679, framåt-strängMAGEA2: 152 749 857–152 754 145, bakåt-strängCSAG3: 152 753 921–152 760 222, framåt-strängMAGEA6: 152 766 136–152 769 716, bakåt-strängDiagram över GABRA3: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom XExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 152 166 234–152 168 563, 2 330 baserExon 9: 152 189 730–152 189 941, 212 baserExon 8: 152 197 633–152 197 785, 153 baserExon 7: 152 208 001–152 208 144, 144 baserExon 6: 152 224 763–152 224 845, 83 baserExon 5: 152 255 778–152 255 998, 221 baserExon 4: 152 284 668–152 284 735, 68 baserExon 3: 152 345 581–152 345 702, 122 baserExon 2: 152 364 431–152 364 596, 166 baserExon 1: 152 451 146–152 451 315, 170 baser109876543215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 3,7 kb av genens 285,1 kb, och 1 479 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av GABRA3

    0Låg

    Hur svår GABRA3 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

    • Mappbarhet0 %
    • Homologi0 %
    • Upprepningar2,4 %
    • GC-innehåll0 %
    • Referenstäckning0 %

    1

    position i GABRA3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    Ett helgenomsekvensering täcker alla 285,1 kb av GABRA3, inklusive introner, inte bara de 3,7 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till GABRA3

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GABRA3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
    • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). GABRA3-genen: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gabra3

    Vancouver

    Dante Labs. GABRA3-genen: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gabra3

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test