Traits

Traits linked to EVC2

EvC ciliary complex subunit 2

The Human Phenotype Ontology links 85 traits to EVC2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Duplication of bones of the toes	Muito frequente (80–99%)
Extra finger	Muito frequente (80–99%)
Extra little finger	Muito frequente (80–99%)
Knock knees	Muito frequente (80–99%)
Short outermost finger bone	Muito frequente (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Muito frequente (80–99%)
Capitate-hamate fusion	Frequente (30–79%)
Curvature of little finger	Frequente (30–79%)
Overlapping fingers	Frequente (30–79%)
Small hand	Frequente (30–79%)
Fusion of wrist bones	Por vezes (5–29%)
Outward turned elbows	Por vezes (5–29%)
Acetabular spurs	Não registado
Club feet	Não registado
Cone-shaped end part of digital bones 2 to 5	Não registado
Extra toe attached near the little toe	Não registado
Short fingers or toes	Não registado
Short palm	Não registado

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal dentition	Muito frequente (80–99%)
Abnormal oral frenulum morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of lining of mouth	Muito frequente (80–99%)
Cone shaped tooth	Muito frequente (80–99%)
Early eruption of teeth	Muito frequente (80–99%)
Failure of development of between one and six teeth	Muito frequente (80–99%)
Only one upper front tooth	Muito frequente (80–99%)
Cleft of the face	Frequente (30–79%)
Cone shaped front tooth	Frequente (30–79%)
Decreased size of tooth	Frequente (30–79%)
Decreased volume of lip	Por vezes (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Por vezes (5–29%)
Abnormality of gum ridge	Não registado
Born with teeth	Não registado
Cleft upper lip	Não registado
Dandy-Walker malformation	Não registado

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal fingernails	Muito frequente (80–99%)
Abnormal toenail development	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the hair	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the nail	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the toenail	Muito frequente (80–99%)
Atypical nail growth	Muito frequente (80–99%)
Poor nail formation	Muito frequente (80–99%)
Small nail	Muito frequente (80–99%)
Underdeveloped toenails	Muito frequente (80–99%)
Abnormal hair quantity	Por vezes (5–29%)
Ectodermal dysplasia	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Narrow chest	Muito frequente (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Muito frequente (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Frequente (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	Por vezes (5–29%)
Delayed bone maturation	Por vezes (5–29%)
Horizontal ribs	Não registado
Hypoplastic iliac wing	Não registado
Pigeon chest	Não registado
Short long bone	Não registado
Short ribs	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal heart valve morphology	Muito frequente (80–99%)
Hole in center of heart	Muito frequente (80–99%)
All organs on wrong side of body	Frequente (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frequente (30–79%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Frequente (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Frequente (30–79%)
Common atrium	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality of the kidney	Frequente (30–79%)
Abnormality of the ureter	Frequente (30–79%)
Epispadias	Frequente (30–79%)
Hypospadias	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Por vezes (5–29%)
Absent/small kidney	Por vezes (5–29%)
Hydroureter	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Faltering weight	Muito frequente (80–99%)
Mild short stature	Muito frequente (80–99%)
Neonatal short-limb short stature	Muito frequente (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)
Disproportionate short-limb short stature	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Com que frequência se observa
Acute blood cancer	Por vezes (5–29%)
Bone marrow disease	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal antihelix morphology	Frequente (30–79%)
Prominent antihelix	Não registado

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Abnormally close eyes	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Trait	Com que frequência se observa
Absent/small lungs	Frequente (30–79%)
Emphysema	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to EVC2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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