Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til EVC2

EvC ciliary complex subunit 2

Human Phenotype Ontology knytter 85 kjennetegn til EVC2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

EVC2

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Duplication of bones of the toes	Svært ofte (80–99 %)
Extra finger	Svært ofte (80–99 %)
Extra little finger	Svært ofte (80–99 %)
Knock knees	Svært ofte (80–99 %)
Short outermost finger bone	Svært ofte (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Svært ofte (80–99 %)
Capitate-hamate fusion	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Overlapping fingers	Ofte (30–79 %)
Small hand	Ofte (30–79 %)
Fusion of wrist bones	Noen ganger (5–29 %)
Outward turned elbows	Noen ganger (5–29 %)
Acetabular spurs	Ikke registrert
Club feet	Ikke registrert
Cone-shaped end part of digital bones 2 to 5	Ikke registrert
Extra toe attached near the little toe	Ikke registrert
Short fingers or toes	Ikke registrert
Short palm	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal dentition	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal oral frenulum morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of lining of mouth	Svært ofte (80–99 %)
Cone shaped tooth	Svært ofte (80–99 %)
Early eruption of teeth	Svært ofte (80–99 %)
Failure of development of between one and six teeth	Svært ofte (80–99 %)
Only one upper front tooth	Svært ofte (80–99 %)
Cleft of the face	Ofte (30–79 %)
Cone shaped front tooth	Ofte (30–79 %)
Decreased size of tooth	Ofte (30–79 %)
Decreased volume of lip	Noen ganger (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of gum ridge	Ikke registrert
Born with teeth	Ikke registrert
Cleft upper lip	Ikke registrert
Dandy-Walker malformation	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal fingernails	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal toenail development	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the hair	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the nail	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the toenail	Svært ofte (80–99 %)
Atypical nail growth	Svært ofte (80–99 %)
Poor nail formation	Svært ofte (80–99 %)
Small nail	Svært ofte (80–99 %)
Underdeveloped toenails	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal hair quantity	Noen ganger (5–29 %)
Ectodermal dysplasia	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Narrow chest	Svært ofte (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the skeletal system	Noen ganger (5–29 %)
Delayed bone maturation	Noen ganger (5–29 %)
Horizontal ribs	Ikke registrert
Hypoplastic iliac wing	Ikke registrert
Pigeon chest	Ikke registrert
Short long bone	Ikke registrert
Short ribs	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal heart valve morphology	Svært ofte (80–99 %)
Hole in center of heart	Svært ofte (80–99 %)
All organs on wrong side of body	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofte (30–79 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Ofte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofte (30–79 %)
Common atrium	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the kidney	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the ureter	Ofte (30–79 %)
Epispadias	Ofte (30–79 %)
Hypospadias	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Noen ganger (5–29 %)
Absent/small kidney	Noen ganger (5–29 %)
Hydroureter	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Svært ofte (80–99 %)
Mild short stature	Svært ofte (80–99 %)
Neonatal short-limb short stature	Svært ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Disproportionate short-limb short stature	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acute blood cancer	Noen ganger (5–29 %)
Bone marrow disease	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal antihelix morphology	Ofte (30–79 %)
Prominent antihelix	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Abnormally close eyes	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent/small lungs	Ofte (30–79 %)
Emphysema	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til EVC2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test