Traits

Traits linked to EVC2

EvC ciliary complex subunit 2

The Human Phenotype Ontology links 85 traits to EVC2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Duplication of bones of the toes	Molto spesso (80–99%)
Extra finger	Molto spesso (80–99%)
Extra little finger	Molto spesso (80–99%)
Knock knees	Molto spesso (80–99%)
Short outermost finger bone	Molto spesso (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Molto spesso (80–99%)
Capitate-hamate fusion	Spesso (30–79%)
Curvature of little finger	Spesso (30–79%)
Overlapping fingers	Spesso (30–79%)
Small hand	Spesso (30–79%)
Fusion of wrist bones	A volte (5–29%)
Outward turned elbows	A volte (5–29%)
Acetabular spurs	Non registrato
Club feet	Non registrato
Cone-shaped end part of digital bones 2 to 5	Non registrato
Extra toe attached near the little toe	Non registrato
Short fingers or toes	Non registrato
Short palm	Non registrato

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal dentition	Molto spesso (80–99%)
Abnormal oral frenulum morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of lining of mouth	Molto spesso (80–99%)
Cone shaped tooth	Molto spesso (80–99%)
Early eruption of teeth	Molto spesso (80–99%)
Failure of development of between one and six teeth	Molto spesso (80–99%)
Only one upper front tooth	Molto spesso (80–99%)
Cleft of the face	Spesso (30–79%)
Cone shaped front tooth	Spesso (30–79%)
Decreased size of tooth	Spesso (30–79%)
Decreased volume of lip	A volte (5–29%)
Delayed eruption of teeth	A volte (5–29%)
Abnormality of gum ridge	Non registrato
Born with teeth	Non registrato
Cleft upper lip	Non registrato
Dandy-Walker malformation	Non registrato

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal fingernails	Molto spesso (80–99%)
Abnormal toenail development	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the hair	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the nail	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the toenail	Molto spesso (80–99%)
Atypical nail growth	Molto spesso (80–99%)
Poor nail formation	Molto spesso (80–99%)
Small nail	Molto spesso (80–99%)
Underdeveloped toenails	Molto spesso (80–99%)
Abnormal hair quantity	A volte (5–29%)
Ectodermal dysplasia	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Narrow chest	Molto spesso (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Molto spesso (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Spesso (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	A volte (5–29%)
Delayed bone maturation	A volte (5–29%)
Horizontal ribs	Non registrato
Hypoplastic iliac wing	Non registrato
Pigeon chest	Non registrato
Short long bone	Non registrato
Short ribs	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal heart valve morphology	Molto spesso (80–99%)
Hole in center of heart	Molto spesso (80–99%)
All organs on wrong side of body	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Spesso (30–79%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Spesso (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Spesso (30–79%)
Common atrium	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of the kidney	Spesso (30–79%)
Abnormality of the ureter	Spesso (30–79%)
Epispadias	Spesso (30–79%)
Hypospadias	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	A volte (5–29%)
Absent/small kidney	A volte (5–29%)
Hydroureter	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)
Mild short stature	Molto spesso (80–99%)
Neonatal short-limb short stature	Molto spesso (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)
Disproportionate short-limb short stature	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frequenza di osservazione
Acute blood cancer	A volte (5–29%)
Bone marrow disease	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal antihelix morphology	Spesso (30–79%)
Prominent antihelix	Non registrato

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Abnormally close eyes	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frequenza di osservazione
Absent/small lungs	Spesso (30–79%)
Emphysema	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Intellectual disability	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to EVC2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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