Cechy

Cechy powiązane z EVC2

EvC ciliary complex subunit 2

Human Phenotype Ontology łączy z EVC2 85 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

EVC2

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Duplication of bones of the toes	Bardzo często (80–99%)
Extra finger	Bardzo często (80–99%)
Extra little finger	Bardzo często (80–99%)
Knock knees	Bardzo często (80–99%)
Short outermost finger bone	Bardzo często (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Bardzo często (80–99%)
Capitate-hamate fusion	Często (30–79%)
Curvature of little finger	Często (30–79%)
Overlapping fingers	Często (30–79%)
Small hand	Często (30–79%)
Fusion of wrist bones	Czasami (5–29%)
Outward turned elbows	Czasami (5–29%)
Acetabular spurs	Nie odnotowano
Club feet	Nie odnotowano
Cone-shaped end part of digital bones 2 to 5	Nie odnotowano
Extra toe attached near the little toe	Nie odnotowano
Short fingers or toes	Nie odnotowano
Short palm	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal dentition	Bardzo często (80–99%)
Abnormal oral frenulum morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of lining of mouth	Bardzo często (80–99%)
Cone shaped tooth	Bardzo często (80–99%)
Early eruption of teeth	Bardzo często (80–99%)
Failure of development of between one and six teeth	Bardzo często (80–99%)
Only one upper front tooth	Bardzo często (80–99%)
Cleft of the face	Często (30–79%)
Cone shaped front tooth	Często (30–79%)
Decreased size of tooth	Często (30–79%)
Decreased volume of lip	Czasami (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Czasami (5–29%)
Abnormality of gum ridge	Nie odnotowano
Born with teeth	Nie odnotowano
Cleft upper lip	Nie odnotowano
Dandy-Walker malformation	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal fingernails	Bardzo często (80–99%)
Abnormal toenail development	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the hair	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the nail	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the toenail	Bardzo często (80–99%)
Atypical nail growth	Bardzo często (80–99%)
Poor nail formation	Bardzo często (80–99%)
Small nail	Bardzo często (80–99%)
Underdeveloped toenails	Bardzo często (80–99%)
Abnormal hair quantity	Czasami (5–29%)
Ectodermal dysplasia	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Narrow chest	Bardzo często (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Bardzo często (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Często (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	Czasami (5–29%)
Delayed bone maturation	Czasami (5–29%)
Horizontal ribs	Nie odnotowano
Hypoplastic iliac wing	Nie odnotowano
Pigeon chest	Nie odnotowano
Short long bone	Nie odnotowano
Short ribs	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormal heart valve morphology	Bardzo często (80–99%)
Hole in center of heart	Bardzo często (80–99%)
All organs on wrong side of body	Często (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Często (30–79%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Często (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Często (30–79%)
Common atrium	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the kidney	Często (30–79%)
Abnormality of the ureter	Często (30–79%)
Epispadias	Często (30–79%)
Hypospadias	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Czasami (5–29%)
Absent/small kidney	Czasami (5–29%)
Hydroureter	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Bardzo często (80–99%)
Mild short stature	Bardzo często (80–99%)
Neonatal short-limb short stature	Bardzo często (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)
Disproportionate short-limb short stature	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Acute blood cancer	Czasami (5–29%)
Bone marrow disease	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Abnormal antihelix morphology	Często (30–79%)
Prominent antihelix	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Często (30–79%)
Abnormally close eyes	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Absent/small lungs	Często (30–79%)
Emphysema	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z EVC2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test