Traits

Traits linked to EVC2

EvC ciliary complex subunit 2

The Human Phenotype Ontology links 85 traits to EVC2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of limbs

Trait	Hur ofta den förekommer
Duplication of bones of the toes	Mycket ofta (80–99 %)
Extra finger	Mycket ofta (80–99 %)
Extra little finger	Mycket ofta (80–99 %)
Knock knees	Mycket ofta (80–99 %)
Short outermost finger bone	Mycket ofta (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Mycket ofta (80–99 %)
Capitate-hamate fusion	Ofta (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofta (30–79 %)
Overlapping fingers	Ofta (30–79 %)
Small hand	Ofta (30–79 %)
Fusion of wrist bones	Ibland (5–29 %)
Outward turned elbows	Ibland (5–29 %)
Acetabular spurs	Inte registrerat
Club feet	Inte registrerat
Cone-shaped end part of digital bones 2 to 5	Inte registrerat
Extra toe attached near the little toe	Inte registrerat
Short fingers or toes	Inte registrerat
Short palm	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Trait	Hur ofta den förekommer
Abnormal dentition	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal oral frenulum morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of lining of mouth	Mycket ofta (80–99 %)
Cone shaped tooth	Mycket ofta (80–99 %)
Early eruption of teeth	Mycket ofta (80–99 %)
Failure of development of between one and six teeth	Mycket ofta (80–99 %)
Only one upper front tooth	Mycket ofta (80–99 %)
Cleft of the face	Ofta (30–79 %)
Cone shaped front tooth	Ofta (30–79 %)
Decreased size of tooth	Ofta (30–79 %)
Decreased volume of lip	Ibland (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Ibland (5–29 %)
Abnormality of gum ridge	Inte registrerat
Born with teeth	Inte registrerat
Cleft upper lip	Inte registrerat
Dandy-Walker malformation	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Trait	Hur ofta den förekommer
Abnormal fingernails	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal toenail development	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the hair	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the nail	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the toenail	Mycket ofta (80–99 %)
Atypical nail growth	Mycket ofta (80–99 %)
Poor nail formation	Mycket ofta (80–99 %)
Small nail	Mycket ofta (80–99 %)
Underdeveloped toenails	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal hair quantity	Ibland (5–29 %)
Ectodermal dysplasia	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hur ofta den förekommer
Narrow chest	Mycket ofta (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the skeletal system	Ibland (5–29 %)
Delayed bone maturation	Ibland (5–29 %)
Horizontal ribs	Inte registrerat
Hypoplastic iliac wing	Inte registrerat
Pigeon chest	Inte registrerat
Short long bone	Inte registrerat
Short ribs	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hur ofta den förekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal heart valve morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Hole in center of heart	Mycket ofta (80–99 %)
All organs on wrong side of body	Ofta (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofta (30–79 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Ofta (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofta (30–79 %)
Common atrium	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the kidney	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the ureter	Ofta (30–79 %)
Epispadias	Ofta (30–79 %)
Hypospadias	Ofta (30–79 %)
Undescended testes	Ofta (30–79 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Ibland (5–29 %)
Absent/small kidney	Ibland (5–29 %)
Hydroureter	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Mycket ofta (80–99 %)
Mild short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Neonatal short-limb short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Ofta (30–79 %)
Disproportionate short-limb short stature	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Hur ofta den förekommer
Acute blood cancer	Ibland (5–29 %)
Bone marrow disease	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Hur ofta den förekommer
Abnormal antihelix morphology	Ofta (30–79 %)
Prominent antihelix	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Trait	Hur ofta den förekommer
Cross-eyed	Ofta (30–79 %)
Abnormally close eyes	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hur ofta den förekommer
Absent/small lungs	Ofta (30–79 %)
Emphysema	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Hur ofta den förekommer
Intellectual disability	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to EVC2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test