Jellemzők

A(z) EVC2 génhez kapcsolódó jellemzők

EvC ciliary complex subunit 2

A Human Phenotype Ontology 85 jellemzőt kapcsol a(z) EVC2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Duplication of bones of the toes	Nagyon gyakran (80–99%)
Extra finger	Nagyon gyakran (80–99%)
Extra little finger	Nagyon gyakran (80–99%)
Knock knees	Nagyon gyakran (80–99%)
Short outermost finger bone	Nagyon gyakran (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Nagyon gyakran (80–99%)
Capitate-hamate fusion	Gyakran (30–79%)
Curvature of little finger	Gyakran (30–79%)
Overlapping fingers	Gyakran (30–79%)
Small hand	Gyakran (30–79%)
Fusion of wrist bones	Néha (5–29%)
Outward turned elbows	Néha (5–29%)
Acetabular spurs	Nincs rögzítve
Club feet	Nincs rögzítve
Cone-shaped end part of digital bones 2 to 5	Nincs rögzítve
Extra toe attached near the little toe	Nincs rögzítve
Short fingers or toes	Nincs rögzítve
Short palm	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal dentition	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal oral frenulum morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of lining of mouth	Nagyon gyakran (80–99%)
Cone shaped tooth	Nagyon gyakran (80–99%)
Early eruption of teeth	Nagyon gyakran (80–99%)
Failure of development of between one and six teeth	Nagyon gyakran (80–99%)
Only one upper front tooth	Nagyon gyakran (80–99%)
Cleft of the face	Gyakran (30–79%)
Cone shaped front tooth	Gyakran (30–79%)
Decreased size of tooth	Gyakran (30–79%)
Decreased volume of lip	Néha (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Néha (5–29%)
Abnormality of gum ridge	Nincs rögzítve
Born with teeth	Nincs rögzítve
Cleft upper lip	Nincs rögzítve
Dandy-Walker malformation	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal fingernails	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal toenail development	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the hair	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the nail	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the toenail	Nagyon gyakran (80–99%)
Atypical nail growth	Nagyon gyakran (80–99%)
Poor nail formation	Nagyon gyakran (80–99%)
Small nail	Nagyon gyakran (80–99%)
Underdeveloped toenails	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal hair quantity	Néha (5–29%)
Ectodermal dysplasia	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Narrow chest	Nagyon gyakran (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	Néha (5–29%)
Delayed bone maturation	Néha (5–29%)
Horizontal ribs	Nincs rögzítve
Hypoplastic iliac wing	Nincs rögzítve
Pigeon chest	Nincs rögzítve
Short long bone	Nincs rögzítve
Short ribs	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal cardiovascular system morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal heart valve morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Hole in center of heart	Nagyon gyakran (80–99%)
All organs on wrong side of body	Gyakran (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Gyakran (30–79%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Gyakran (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Gyakran (30–79%)
Common atrium	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the kidney	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the ureter	Gyakran (30–79%)
Epispadias	Gyakran (30–79%)
Hypospadias	Gyakran (30–79%)
Undescended testes	Gyakran (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Néha (5–29%)
Absent/small kidney	Néha (5–29%)
Hydroureter	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Nagyon gyakran (80–99%)
Mild short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Neonatal short-limb short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Gyakran (30–79%)
Disproportionate short-limb short stature	Nincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Acute blood cancer	Néha (5–29%)
Bone marrow disease	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal antihelix morphology	Gyakran (30–79%)
Prominent antihelix	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cross-eyed	Gyakran (30–79%)
Abnormally close eyes	Nincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent/small lungs	Gyakran (30–79%)
Emphysema	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Intellectual disability	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) EVC2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet