Traits

Traits linked to EVC2

EvC ciliary complex subunit 2

The Human Phenotype Ontology links 85 traits to EVC2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of limbs

Trait	나타나는 빈도
Duplication of bones of the toes	매우 자주 (80–99%)
Extra finger	매우 자주 (80–99%)
Extra little finger	매우 자주 (80–99%)
Knock knees	매우 자주 (80–99%)
Short outermost finger bone	매우 자주 (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	매우 자주 (80–99%)
Capitate-hamate fusion	자주 (30–79%)
Curvature of little finger	자주 (30–79%)
Overlapping fingers	자주 (30–79%)
Small hand	자주 (30–79%)
Fusion of wrist bones	가끔 (5–29%)
Outward turned elbows	가끔 (5–29%)
Acetabular spurs	기록되지 않음
Club feet	기록되지 않음
Cone-shaped end part of digital bones 2 to 5	기록되지 않음
Extra toe attached near the little toe	기록되지 않음
Short fingers or toes	기록되지 않음
Short palm	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Abnormal dentition	매우 자주 (80–99%)
Abnormal oral frenulum morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of lining of mouth	매우 자주 (80–99%)
Cone shaped tooth	매우 자주 (80–99%)
Early eruption of teeth	매우 자주 (80–99%)
Failure of development of between one and six teeth	매우 자주 (80–99%)
Only one upper front tooth	매우 자주 (80–99%)
Cleft of the face	자주 (30–79%)
Cone shaped front tooth	자주 (30–79%)
Decreased size of tooth	자주 (30–79%)
Decreased volume of lip	가끔 (5–29%)
Delayed eruption of teeth	가끔 (5–29%)
Abnormality of gum ridge	기록되지 않음
Born with teeth	기록되지 않음
Cleft upper lip	기록되지 않음
Dandy-Walker malformation	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Abnormal fingernails	매우 자주 (80–99%)
Abnormal toenail development	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the hair	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the nail	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the toenail	매우 자주 (80–99%)
Atypical nail growth	매우 자주 (80–99%)
Poor nail formation	매우 자주 (80–99%)
Small nail	매우 자주 (80–99%)
Underdeveloped toenails	매우 자주 (80–99%)
Abnormal hair quantity	가끔 (5–29%)
Ectodermal dysplasia	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Narrow chest	매우 자주 (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	매우 자주 (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	자주 (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	가끔 (5–29%)
Delayed bone maturation	가끔 (5–29%)
Horizontal ribs	기록되지 않음
Hypoplastic iliac wing	기록되지 않음
Pigeon chest	기록되지 않음
Short long bone	기록되지 않음
Short ribs	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Abnormal cardiovascular system morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormal heart valve morphology	매우 자주 (80–99%)
Hole in center of heart	매우 자주 (80–99%)
All organs on wrong side of body	자주 (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	자주 (30–79%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	자주 (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	자주 (30–79%)
Common atrium	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Abnormality of the kidney	자주 (30–79%)
Abnormality of the ureter	자주 (30–79%)
Epispadias	자주 (30–79%)
Hypospadias	자주 (30–79%)
Undescended testes	자주 (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	가끔 (5–29%)
Absent/small kidney	가끔 (5–29%)
Hydroureter	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Faltering weight	매우 자주 (80–99%)
Mild short stature	매우 자주 (80–99%)
Neonatal short-limb short stature	매우 자주 (80–99%)
Prenatal growth deficiency	자주 (30–79%)
Disproportionate short-limb short stature	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Acute blood cancer	가끔 (5–29%)
Bone marrow disease	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Abnormal antihelix morphology	자주 (30–79%)
Prominent antihelix	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Cross-eyed	자주 (30–79%)
Abnormally close eyes	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Absent/small lungs	자주 (30–79%)
Emphysema	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Intellectual disability	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to EVC2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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