Tunnused

Geeniga EVC2 seotud tunnused

EvC ciliary complex subunit 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga EVC2 85 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Duplication of bones of the toes	Väga sageli (80–99%)
Extra finger	Väga sageli (80–99%)
Extra little finger	Väga sageli (80–99%)
Knock knees	Väga sageli (80–99%)
Short outermost finger bone	Väga sageli (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Väga sageli (80–99%)
Capitate-hamate fusion	Sageli (30–79%)
Curvature of little finger	Sageli (30–79%)
Overlapping fingers	Sageli (30–79%)
Small hand	Sageli (30–79%)
Fusion of wrist bones	Mõnikord (5–29%)
Outward turned elbows	Mõnikord (5–29%)
Acetabular spurs	Pole registreeritud
Club feet	Pole registreeritud
Cone-shaped end part of digital bones 2 to 5	Pole registreeritud
Extra toe attached near the little toe	Pole registreeritud
Short fingers or toes	Pole registreeritud
Short palm	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal dentition	Väga sageli (80–99%)
Abnormal oral frenulum morphology	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of lining of mouth	Väga sageli (80–99%)
Cone shaped tooth	Väga sageli (80–99%)
Early eruption of teeth	Väga sageli (80–99%)
Failure of development of between one and six teeth	Väga sageli (80–99%)
Only one upper front tooth	Väga sageli (80–99%)
Cleft of the face	Sageli (30–79%)
Cone shaped front tooth	Sageli (30–79%)
Decreased size of tooth	Sageli (30–79%)
Decreased volume of lip	Mõnikord (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of gum ridge	Pole registreeritud
Born with teeth	Pole registreeritud
Cleft upper lip	Pole registreeritud
Dandy-Walker malformation	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal fingernails	Väga sageli (80–99%)
Abnormal toenail development	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the hair	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the nail	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the toenail	Väga sageli (80–99%)
Atypical nail growth	Väga sageli (80–99%)
Poor nail formation	Väga sageli (80–99%)
Small nail	Väga sageli (80–99%)
Underdeveloped toenails	Väga sageli (80–99%)
Abnormal hair quantity	Mõnikord (5–29%)
Ectodermal dysplasia	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Narrow chest	Väga sageli (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Väga sageli (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Sageli (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	Mõnikord (5–29%)
Delayed bone maturation	Mõnikord (5–29%)
Horizontal ribs	Pole registreeritud
Hypoplastic iliac wing	Pole registreeritud
Pigeon chest	Pole registreeritud
Short long bone	Pole registreeritud
Short ribs	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal cardiovascular system morphology	Väga sageli (80–99%)
Abnormal heart valve morphology	Väga sageli (80–99%)
Hole in center of heart	Väga sageli (80–99%)
All organs on wrong side of body	Sageli (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sageli (30–79%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Sageli (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sageli (30–79%)
Common atrium	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the kidney	Sageli (30–79%)
Abnormality of the ureter	Sageli (30–79%)
Epispadias	Sageli (30–79%)
Hypospadias	Sageli (30–79%)
Undescended testes	Sageli (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Mõnikord (5–29%)
Absent/small kidney	Mõnikord (5–29%)
Hydroureter	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Väga sageli (80–99%)
Mild short stature	Väga sageli (80–99%)
Neonatal short-limb short stature	Väga sageli (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Sageli (30–79%)
Disproportionate short-limb short stature	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Acute blood cancer	Mõnikord (5–29%)
Bone marrow disease	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal antihelix morphology	Sageli (30–79%)
Prominent antihelix	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cross-eyed	Sageli (30–79%)
Abnormally close eyes	Pole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent/small lungs	Sageli (30–79%)
Emphysema	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Intellectual disability	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga EVC2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test