Caractéristiques

Caractéristiques liées à EVC2

EvC ciliary complex subunit 2

La Human Phenotype Ontology associe 85 caractéristiques à EVC2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Duplication of bones of the toes	Très souvent (80–99 %)
Extra finger	Très souvent (80–99 %)
Extra little finger	Très souvent (80–99 %)
Knock knees	Très souvent (80–99 %)
Short outermost finger bone	Très souvent (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Très souvent (80–99 %)
Capitate-hamate fusion	Souvent (30–79 %)
Curvature of little finger	Souvent (30–79 %)
Overlapping fingers	Souvent (30–79 %)
Small hand	Souvent (30–79 %)
Fusion of wrist bones	Parfois (5–29 %)
Outward turned elbows	Parfois (5–29 %)
Acetabular spurs	Non signalé
Club feet	Non signalé
Cone-shaped end part of digital bones 2 to 5	Non signalé
Extra toe attached near the little toe	Non signalé
Short fingers or toes	Non signalé
Short palm	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal dentition	Très souvent (80–99 %)
Abnormal oral frenulum morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of lining of mouth	Très souvent (80–99 %)
Cone shaped tooth	Très souvent (80–99 %)
Early eruption of teeth	Très souvent (80–99 %)
Failure of development of between one and six teeth	Très souvent (80–99 %)
Only one upper front tooth	Très souvent (80–99 %)
Cleft of the face	Souvent (30–79 %)
Cone shaped front tooth	Souvent (30–79 %)
Decreased size of tooth	Souvent (30–79 %)
Decreased volume of lip	Parfois (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Parfois (5–29 %)
Abnormality of gum ridge	Non signalé
Born with teeth	Non signalé
Cleft upper lip	Non signalé
Dandy-Walker malformation	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal fingernails	Très souvent (80–99 %)
Abnormal toenail development	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the hair	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the nail	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the toenail	Très souvent (80–99 %)
Atypical nail growth	Très souvent (80–99 %)
Poor nail formation	Très souvent (80–99 %)
Small nail	Très souvent (80–99 %)
Underdeveloped toenails	Très souvent (80–99 %)
Abnormal hair quantity	Parfois (5–29 %)
Ectodermal dysplasia	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Narrow chest	Très souvent (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Très souvent (80–99 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the skeletal system	Parfois (5–29 %)
Delayed bone maturation	Parfois (5–29 %)
Horizontal ribs	Non signalé
Hypoplastic iliac wing	Non signalé
Pigeon chest	Non signalé
Short long bone	Non signalé
Short ribs	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiovascular system morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal heart valve morphology	Très souvent (80–99 %)
Hole in center of heart	Très souvent (80–99 %)
All organs on wrong side of body	Souvent (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Souvent (30–79 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Souvent (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Souvent (30–79 %)
Common atrium	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the kidney	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the ureter	Souvent (30–79 %)
Epispadias	Souvent (30–79 %)
Hypospadias	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Parfois (5–29 %)
Absent/small kidney	Parfois (5–29 %)
Hydroureter	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Très souvent (80–99 %)
Mild short stature	Très souvent (80–99 %)
Neonatal short-limb short stature	Très souvent (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)
Disproportionate short-limb short stature	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acute blood cancer	Parfois (5–29 %)
Bone marrow disease	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal antihelix morphology	Souvent (30–79 %)
Prominent antihelix	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Abnormally close eyes	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent/small lungs	Souvent (30–79 %)
Emphysema	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à EVC2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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