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Traits
Traits linked to EVC2
EvC ciliary complex subunit 2
The Human Phenotype Ontology links 85 traits to EVC2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of limbs
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Duplication of bones of the toes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Extra finger | Muy frecuente (80–99 %) |
| Extra little finger | Muy frecuente (80–99 %) |
| Knock knees | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short outermost finger bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Muy frecuente (80–99 %) |
| Capitate-hamate fusion | Frecuente (30–79 %) |
| Curvature of little finger | Frecuente (30–79 %) |
| Overlapping fingers | Frecuente (30–79 %) |
| Small hand | Frecuente (30–79 %) |
| Fusion of wrist bones | A veces (5–29 %) |
| Outward turned elbows | A veces (5–29 %) |
| Acetabular spurs | No registrado |
| Club feet | No registrado |
| Cone-shaped end part of digital bones 2 to 5 | No registrado |
| Extra toe attached near the little toe | No registrado |
| Short fingers or toes | No registrado |
| Short palm | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal dentition | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal oral frenulum morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of lining of mouth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cone shaped tooth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Early eruption of teeth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Failure of development of between one and six teeth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Only one upper front tooth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cleft of the face | Frecuente (30–79 %) |
| Cone shaped front tooth | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased size of tooth | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased volume of lip | A veces (5–29 %) |
| Delayed eruption of teeth | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of gum ridge | No registrado |
| Born with teeth | No registrado |
| Cleft upper lip | No registrado |
| Dandy-Walker malformation | No registrado |
Abnormality of the integument
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal fingernails | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal toenail development | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the hair | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the nail | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the toenail | Muy frecuente (80–99 %) |
| Atypical nail growth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Poor nail formation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Small nail | Muy frecuente (80–99 %) |
| Underdeveloped toenails | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal hair quantity | A veces (5–29 %) |
| Ectodermal dysplasia | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Narrow chest | Muy frecuente (80–99 %) |
| Shorter than typical length between neck and abdomen | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the skeletal system | A veces (5–29 %) |
| Delayed bone maturation | A veces (5–29 %) |
| Horizontal ribs | No registrado |
| Hypoplastic iliac wing | No registrado |
| Pigeon chest | No registrado |
| Short long bone | No registrado |
| Short ribs | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal heart valve morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hole in center of heart | Muy frecuente (80–99 %) |
| All organs on wrong side of body | Frecuente (30–79 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Frecuente (30–79 %) |
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | Frecuente (30–79 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Frecuente (30–79 %) |
| Common atrium | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the kidney | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the ureter | Frecuente (30–79 %) |
| Epispadias | Frecuente (30–79 %) |
| Hypospadias | Frecuente (30–79 %) |
| Undescended testes | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | A veces (5–29 %) |
| Absent/small kidney | A veces (5–29 %) |
| Hydroureter | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Muy frecuente (80–99 %) |
| Mild short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Neonatal short-limb short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Prenatal growth deficiency | Frecuente (30–79 %) |
| Disproportionate short-limb short stature | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Acute blood cancer | A veces (5–29 %) |
| Bone marrow disease | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal antihelix morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Prominent antihelix | No registrado |
Abnormality of the eye
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cross-eyed | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormally close eyes | No registrado |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent/small lungs | Frecuente (30–79 %) |
| Emphysema | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Intellectual disability | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to EVC2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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