Merkmale

Mit EVC2 verknüpfte Merkmale

EvC ciliary complex subunit 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 85 Merkmale mit EVC2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Duplication of bones of the toes	Sehr häufig (80–99 %)
Extra finger	Sehr häufig (80–99 %)
Extra little finger	Sehr häufig (80–99 %)
Knock knees	Sehr häufig (80–99 %)
Short outermost finger bone	Sehr häufig (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Sehr häufig (80–99 %)
Capitate-hamate fusion	Häufig (30–79 %)
Curvature of little finger	Häufig (30–79 %)
Overlapping fingers	Häufig (30–79 %)
Small hand	Häufig (30–79 %)
Fusion of wrist bones	Manchmal (5–29 %)
Outward turned elbows	Manchmal (5–29 %)
Acetabular spurs	Nicht erfasst
Club feet	Nicht erfasst
Cone-shaped end part of digital bones 2 to 5	Nicht erfasst
Extra toe attached near the little toe	Nicht erfasst
Short fingers or toes	Nicht erfasst
Short palm	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal dentition	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal oral frenulum morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of lining of mouth	Sehr häufig (80–99 %)
Cone shaped tooth	Sehr häufig (80–99 %)
Early eruption of teeth	Sehr häufig (80–99 %)
Failure of development of between one and six teeth	Sehr häufig (80–99 %)
Only one upper front tooth	Sehr häufig (80–99 %)
Cleft of the face	Häufig (30–79 %)
Cone shaped front tooth	Häufig (30–79 %)
Decreased size of tooth	Häufig (30–79 %)
Decreased volume of lip	Manchmal (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of gum ridge	Nicht erfasst
Born with teeth	Nicht erfasst
Cleft upper lip	Nicht erfasst
Dandy-Walker malformation	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal fingernails	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal toenail development	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the hair	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the nail	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the toenail	Sehr häufig (80–99 %)
Atypical nail growth	Sehr häufig (80–99 %)
Poor nail formation	Sehr häufig (80–99 %)
Small nail	Sehr häufig (80–99 %)
Underdeveloped toenails	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal hair quantity	Manchmal (5–29 %)
Ectodermal dysplasia	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Narrow chest	Sehr häufig (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the skeletal system	Manchmal (5–29 %)
Delayed bone maturation	Manchmal (5–29 %)
Horizontal ribs	Nicht erfasst
Hypoplastic iliac wing	Nicht erfasst
Pigeon chest	Nicht erfasst
Short long bone	Nicht erfasst
Short ribs	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal heart valve morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Hole in center of heart	Sehr häufig (80–99 %)
All organs on wrong side of body	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Häufig (30–79 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Häufig (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Häufig (30–79 %)
Common atrium	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the kidney	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the ureter	Häufig (30–79 %)
Epispadias	Häufig (30–79 %)
Hypospadias	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Manchmal (5–29 %)
Absent/small kidney	Manchmal (5–29 %)
Hydroureter	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)
Mild short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Neonatal short-limb short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Disproportionate short-limb short stature	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acute blood cancer	Manchmal (5–29 %)
Bone marrow disease	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal antihelix morphology	Häufig (30–79 %)
Prominent antihelix	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Abnormally close eyes	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent/small lungs	Häufig (30–79 %)
Emphysema	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit EVC2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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