Traits

Traits linked to EVC2

EvC ciliary complex subunit 2

The Human Phenotype Ontology links 85 traits to EVC2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of limbs

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Duplication of bones of the toes	Çok sık (%80–99)
Extra finger	Çok sık (%80–99)
Extra little finger	Çok sık (%80–99)
Knock knees	Çok sık (%80–99)
Short outermost finger bone	Çok sık (%80–99)
Smaller or shorter than typical limbs	Çok sık (%80–99)
Capitate-hamate fusion	Sık (%30–79)
Curvature of little finger	Sık (%30–79)
Overlapping fingers	Sık (%30–79)
Small hand	Sık (%30–79)
Fusion of wrist bones	Bazen (%5–29)
Outward turned elbows	Bazen (%5–29)
Acetabular spurs	Kaydedilmedi
Club feet	Kaydedilmedi
Cone-shaped end part of digital bones 2 to 5	Kaydedilmedi
Extra toe attached near the little toe	Kaydedilmedi
Short fingers or toes	Kaydedilmedi
Short palm	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal dentition	Çok sık (%80–99)
Abnormal oral frenulum morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormality of lining of mouth	Çok sık (%80–99)
Cone shaped tooth	Çok sık (%80–99)
Early eruption of teeth	Çok sık (%80–99)
Failure of development of between one and six teeth	Çok sık (%80–99)
Only one upper front tooth	Çok sık (%80–99)
Cleft of the face	Sık (%30–79)
Cone shaped front tooth	Sık (%30–79)
Decreased size of tooth	Sık (%30–79)
Decreased volume of lip	Bazen (%5–29)
Delayed eruption of teeth	Bazen (%5–29)
Abnormality of gum ridge	Kaydedilmedi
Born with teeth	Kaydedilmedi
Cleft upper lip	Kaydedilmedi
Dandy-Walker malformation	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal fingernails	Çok sık (%80–99)
Abnormal toenail development	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the hair	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the nail	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the toenail	Çok sık (%80–99)
Atypical nail growth	Çok sık (%80–99)
Poor nail formation	Çok sık (%80–99)
Small nail	Çok sık (%80–99)
Underdeveloped toenails	Çok sık (%80–99)
Abnormal hair quantity	Bazen (%5–29)
Ectodermal dysplasia	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Narrow chest	Çok sık (%80–99)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Çok sık (%80–99)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Sık (%30–79)
Abnormality of the skeletal system	Bazen (%5–29)
Delayed bone maturation	Bazen (%5–29)
Horizontal ribs	Kaydedilmedi
Hypoplastic iliac wing	Kaydedilmedi
Pigeon chest	Kaydedilmedi
Short long bone	Kaydedilmedi
Short ribs	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal heart valve morphology	Çok sık (%80–99)
Hole in center of heart	Çok sık (%80–99)
All organs on wrong side of body	Sık (%30–79)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sık (%30–79)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Sık (%30–79)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sık (%30–79)
Common atrium	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the kidney	Sık (%30–79)
Abnormality of the ureter	Sık (%30–79)
Epispadias	Sık (%30–79)
Hypospadias	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Bazen (%5–29)
Absent/small kidney	Bazen (%5–29)
Hydroureter	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Çok sık (%80–99)
Mild short stature	Çok sık (%80–99)
Neonatal short-limb short stature	Çok sık (%80–99)
Prenatal growth deficiency	Sık (%30–79)
Disproportionate short-limb short stature	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Acute blood cancer	Bazen (%5–29)
Bone marrow disease	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal antihelix morphology	Sık (%30–79)
Prominent antihelix	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Abnormally close eyes	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent/small lungs	Sık (%30–79)
Emphysema	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to EVC2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al