Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan EVC2

EvC ciliary complex subunit 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 85 kenmerken aan EVC2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Duplication of bones of the toes	Heel vaak (80–99%)
Extra finger	Heel vaak (80–99%)
Extra little finger	Heel vaak (80–99%)
Knock knees	Heel vaak (80–99%)
Short outermost finger bone	Heel vaak (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Heel vaak (80–99%)
Capitate-hamate fusion	Vaak (30–79%)
Curvature of little finger	Vaak (30–79%)
Overlapping fingers	Vaak (30–79%)
Small hand	Vaak (30–79%)
Fusion of wrist bones	Soms (5–29%)
Outward turned elbows	Soms (5–29%)
Acetabular spurs	Niet vastgelegd
Club feet	Niet vastgelegd
Cone-shaped end part of digital bones 2 to 5	Niet vastgelegd
Extra toe attached near the little toe	Niet vastgelegd
Short fingers or toes	Niet vastgelegd
Short palm	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal dentition	Heel vaak (80–99%)
Abnormal oral frenulum morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of lining of mouth	Heel vaak (80–99%)
Cone shaped tooth	Heel vaak (80–99%)
Early eruption of teeth	Heel vaak (80–99%)
Failure of development of between one and six teeth	Heel vaak (80–99%)
Only one upper front tooth	Heel vaak (80–99%)
Cleft of the face	Vaak (30–79%)
Cone shaped front tooth	Vaak (30–79%)
Decreased size of tooth	Vaak (30–79%)
Decreased volume of lip	Soms (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Soms (5–29%)
Abnormality of gum ridge	Niet vastgelegd
Born with teeth	Niet vastgelegd
Cleft upper lip	Niet vastgelegd
Dandy-Walker malformation	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal fingernails	Heel vaak (80–99%)
Abnormal toenail development	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the hair	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the nail	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the toenail	Heel vaak (80–99%)
Atypical nail growth	Heel vaak (80–99%)
Poor nail formation	Heel vaak (80–99%)
Small nail	Heel vaak (80–99%)
Underdeveloped toenails	Heel vaak (80–99%)
Abnormal hair quantity	Soms (5–29%)
Ectodermal dysplasia	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Narrow chest	Heel vaak (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Heel vaak (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Vaak (30–79%)
Abnormality of the skeletal system	Soms (5–29%)
Delayed bone maturation	Soms (5–29%)
Horizontal ribs	Niet vastgelegd
Hypoplastic iliac wing	Niet vastgelegd
Pigeon chest	Niet vastgelegd
Short long bone	Niet vastgelegd
Short ribs	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiovascular system morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormal heart valve morphology	Heel vaak (80–99%)
Hole in center of heart	Heel vaak (80–99%)
All organs on wrong side of body	Vaak (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Vaak (30–79%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Vaak (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Vaak (30–79%)
Common atrium	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the kidney	Vaak (30–79%)
Abnormality of the ureter	Vaak (30–79%)
Epispadias	Vaak (30–79%)
Hypospadias	Vaak (30–79%)
Undescended testes	Vaak (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Soms (5–29%)
Absent/small kidney	Soms (5–29%)
Hydroureter	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Heel vaak (80–99%)
Mild short stature	Heel vaak (80–99%)
Neonatal short-limb short stature	Heel vaak (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Vaak (30–79%)
Disproportionate short-limb short stature	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acute blood cancer	Soms (5–29%)
Bone marrow disease	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal antihelix morphology	Vaak (30–79%)
Prominent antihelix	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Abnormally close eyes	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent/small lungs	Vaak (30–79%)
Emphysema	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Intellectual disability	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan EVC2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen