AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Traits
Traits linked to EVC2
EvC ciliary complex subunit 2
The Human Phenotype Ontology links 85 traits to EVC2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of limbs
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Duplication of bones of the toes | Hyvin usein (80–99%) |
| Extra finger | Hyvin usein (80–99%) |
| Extra little finger | Hyvin usein (80–99%) |
| Knock knees | Hyvin usein (80–99%) |
| Short outermost finger bone | Hyvin usein (80–99%) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Hyvin usein (80–99%) |
| Capitate-hamate fusion | Usein (30–79%) |
| Curvature of little finger | Usein (30–79%) |
| Overlapping fingers | Usein (30–79%) |
| Small hand | Usein (30–79%) |
| Fusion of wrist bones | Joskus (5–29%) |
| Outward turned elbows | Joskus (5–29%) |
| Acetabular spurs | Ei kirjattu |
| Club feet | Ei kirjattu |
| Cone-shaped end part of digital bones 2 to 5 | Ei kirjattu |
| Extra toe attached near the little toe | Ei kirjattu |
| Short fingers or toes | Ei kirjattu |
| Short palm | Ei kirjattu |
Abnormality of head or neck
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal dentition | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal oral frenulum morphology | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of lining of mouth | Hyvin usein (80–99%) |
| Cone shaped tooth | Hyvin usein (80–99%) |
| Early eruption of teeth | Hyvin usein (80–99%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Hyvin usein (80–99%) |
| Only one upper front tooth | Hyvin usein (80–99%) |
| Cleft of the face | Usein (30–79%) |
| Cone shaped front tooth | Usein (30–79%) |
| Decreased size of tooth | Usein (30–79%) |
| Decreased volume of lip | Joskus (5–29%) |
| Delayed eruption of teeth | Joskus (5–29%) |
| Abnormality of gum ridge | Ei kirjattu |
| Born with teeth | Ei kirjattu |
| Cleft upper lip | Ei kirjattu |
| Dandy-Walker malformation | Ei kirjattu |
Abnormality of the integument
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal fingernails | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal toenail development | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the hair | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the nail | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the toenail | Hyvin usein (80–99%) |
| Atypical nail growth | Hyvin usein (80–99%) |
| Poor nail formation | Hyvin usein (80–99%) |
| Small nail | Hyvin usein (80–99%) |
| Underdeveloped toenails | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal hair quantity | Joskus (5–29%) |
| Ectodermal dysplasia | Ei kirjattu |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Narrow chest | Hyvin usein (80–99%) |
| Shorter than typical length between neck and abdomen | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the skeletal system | Joskus (5–29%) |
| Delayed bone maturation | Joskus (5–29%) |
| Horizontal ribs | Ei kirjattu |
| Hypoplastic iliac wing | Ei kirjattu |
| Pigeon chest | Ei kirjattu |
| Short long bone | Ei kirjattu |
| Short ribs | Ei kirjattu |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal heart valve morphology | Hyvin usein (80–99%) |
| Hole in center of heart | Hyvin usein (80–99%) |
| All organs on wrong side of body | Usein (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Usein (30–79%) |
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | Usein (30–79%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Usein (30–79%) |
| Common atrium | Ei kirjattu |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the kidney | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the ureter | Usein (30–79%) |
| Epispadias | Usein (30–79%) |
| Hypospadias | Usein (30–79%) |
| Undescended testes | Usein (30–79%) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Joskus (5–29%) |
| Absent/small kidney | Joskus (5–29%) |
| Hydroureter | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Faltering weight | Hyvin usein (80–99%) |
| Mild short stature | Hyvin usein (80–99%) |
| Neonatal short-limb short stature | Hyvin usein (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Usein (30–79%) |
| Disproportionate short-limb short stature | Ei kirjattu |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Acute blood cancer | Joskus (5–29%) |
| Bone marrow disease | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal antihelix morphology | Usein (30–79%) |
| Prominent antihelix | Ei kirjattu |
Abnormality of the eye
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cross-eyed | Usein (30–79%) |
| Abnormally close eyes | Ei kirjattu |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Absent/small lungs | Usein (30–79%) |
| Emphysema | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Intellectual disability | Joskus (5–29%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to EVC2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa