Traits

Traits linked to EVC2

EvC ciliary complex subunit 2

The Human Phenotype Ontology links 85 traits to EVC2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of limbs

Trait	Hvor ofte det ses
Duplication of bones of the toes	Meget ofte (80–99 %)
Extra finger	Meget ofte (80–99 %)
Extra little finger	Meget ofte (80–99 %)
Knock knees	Meget ofte (80–99 %)
Short outermost finger bone	Meget ofte (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Meget ofte (80–99 %)
Capitate-hamate fusion	Ofte (30–79 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Overlapping fingers	Ofte (30–79 %)
Small hand	Ofte (30–79 %)
Fusion of wrist bones	Nogle gange (5–29 %)
Outward turned elbows	Nogle gange (5–29 %)
Acetabular spurs	Ikke registreret
Club feet	Ikke registreret
Cone-shaped end part of digital bones 2 to 5	Ikke registreret
Extra toe attached near the little toe	Ikke registreret
Short fingers or toes	Ikke registreret
Short palm	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormal dentition	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal oral frenulum morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of lining of mouth	Meget ofte (80–99 %)
Cone shaped tooth	Meget ofte (80–99 %)
Early eruption of teeth	Meget ofte (80–99 %)
Failure of development of between one and six teeth	Meget ofte (80–99 %)
Only one upper front tooth	Meget ofte (80–99 %)
Cleft of the face	Ofte (30–79 %)
Cone shaped front tooth	Ofte (30–79 %)
Decreased size of tooth	Ofte (30–79 %)
Decreased volume of lip	Nogle gange (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of gum ridge	Ikke registreret
Born with teeth	Ikke registreret
Cleft upper lip	Ikke registreret
Dandy-Walker malformation	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormal fingernails	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal toenail development	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the hair	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the nail	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the toenail	Meget ofte (80–99 %)
Atypical nail growth	Meget ofte (80–99 %)
Poor nail formation	Meget ofte (80–99 %)
Small nail	Meget ofte (80–99 %)
Underdeveloped toenails	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal hair quantity	Nogle gange (5–29 %)
Ectodermal dysplasia	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte det ses
Narrow chest	Meget ofte (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the skeletal system	Nogle gange (5–29 %)
Delayed bone maturation	Nogle gange (5–29 %)
Horizontal ribs	Ikke registreret
Hypoplastic iliac wing	Ikke registreret
Pigeon chest	Ikke registreret
Short long bone	Ikke registreret
Short ribs	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiovascular system morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal heart valve morphology	Meget ofte (80–99 %)
Hole in center of heart	Meget ofte (80–99 %)
All organs on wrong side of body	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ofte (30–79 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Ofte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofte (30–79 %)
Common atrium	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormality of the kidney	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the ureter	Ofte (30–79 %)
Epispadias	Ofte (30–79 %)
Hypospadias	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Nogle gange (5–29 %)
Absent/small kidney	Nogle gange (5–29 %)
Hydroureter	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Meget ofte (80–99 %)
Mild short stature	Meget ofte (80–99 %)
Neonatal short-limb short stature	Meget ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Disproportionate short-limb short stature	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Hvor ofte det ses
Acute blood cancer	Nogle gange (5–29 %)
Bone marrow disease	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormal antihelix morphology	Ofte (30–79 %)
Prominent antihelix	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Abnormally close eyes	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hvor ofte det ses
Absent/small lungs	Ofte (30–79 %)
Emphysema	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to EVC2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test