Características

Características associadas a DYNC2I2

dynein 2 intermediate chain 2

A Human Phenotype Ontology associa 76 características a DYNC2I2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

DYNC2I2

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal maturation of the pelvis bone	Muito frequente (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Muito frequente (80–99%)
Abnormal skeletal development	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the ribs	Muito frequente (80–99%)
Lethal skeletal dysplasia	Muito frequente (80–99%)
Narrow chest	Muito frequente (80–99%)
Short ribs	Muito frequente (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Muito frequente (80–99%)
Abnormal collarbone	Frequente (30–79%)
Abnormality of the sternum	Frequente (30–79%)
Absent or minimally ossified vertebral bodies	Frequente (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Frequente (30–79%)
Bell-shaped thorax	Não registado
Hook-shaped collarbone	Não registado
Horizontal ribs	Não registado
Short long bone	Não registado
Thoracic dysplasia	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Ambiguous external genitalia	Frequente (30–79%)
Double uterus	Frequente (30–79%)
Hydronephrosis	Frequente (30–79%)
Small kidneys	Frequente (30–79%)
Underdeveloped penis	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Urethrovaginal fistula	Frequente (30–79%)
Cystic kidney disease	Por vezes (5–29%)
Increased calcium level in kidney	Por vezes (5–29%)
Kidney damage	Por vezes (5–29%)
Nephronophthisis	Por vezes (5–29%)
Renal failure	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Cleft upper lip	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Frontal bossing	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Long philtrum	Frequente (30–79%)
Wide nose	Frequente (30–79%)
Cleft of the face	Por vezes (5–29%)
Cleft tongue	Por vezes (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the wide portion of a long bone	Muito frequente (80–99%)
Short foot	Muito frequente (80–99%)
Short palm	Muito frequente (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Muito frequente (80–99%)
Extra little finger	Frequente (30–79%)
Short fingers or toes	Frequente (30–79%)
Extra thumb	Por vezes (5–29%)
Extra toe attached near the little toe	Por vezes (5–29%)
Fused toes	Por vezes (5–29%)
Postaxial polydactyly	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal bloating	Muito frequente (80–99%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Frequente (30–79%)
Abnormal anus position	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the liver	Por vezes (5–29%)
Absent anus	Por vezes (5–29%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Por vezes (5–29%)
Omphalocele	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Agenesis of corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Delayed speech and language development	Por vezes (5–29%)
Small cerebellum	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory function loss	Muito frequente (80–99%)
Absent/small lungs	Por vezes (5–29%)
Bifid epiglottis	Por vezes (5–29%)
Poorly developed lungs	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal retinal pigmentation	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Rod-cone dystrophy	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Disproportionate short-limb short stature	Muito frequente (80–99%)
Obesity	Por vezes (5–29%)
Short stature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Hydrops fetalis	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a DYNC2I2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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