AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su DYNC2I2 susiję požymiai
dynein 2 intermediate chain 2
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 76 požymių su DYNC2I2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal maturation of the pelvis bone | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal skeletal development | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormality of the ribs | Labai dažnai (80–99%) |
| Lethal skeletal dysplasia | Labai dažnai (80–99%) |
| Narrow chest | Labai dažnai (80–99%) |
| Short ribs | Labai dažnai (80–99%) |
| Shorter than typical length between neck and abdomen | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal collarbone | Dažnai (30–79%) |
| Abnormality of the sternum | Dažnai (30–79%) |
| Absent or minimally ossified vertebral bodies | Dažnai (30–79%) |
| Cone-shaped end part of bone | Dažnai (30–79%) |
| Bell-shaped thorax | Neužfiksuota |
| Hook-shaped collarbone | Neužfiksuota |
| Horizontal ribs | Neužfiksuota |
| Short long bone | Neužfiksuota |
| Thoracic dysplasia | Neužfiksuota |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Ambiguous external genitalia | Dažnai (30–79%) |
| Double uterus | Dažnai (30–79%) |
| Hydronephrosis | Dažnai (30–79%) |
| Small kidneys | Dažnai (30–79%) |
| Underdeveloped penis | Dažnai (30–79%) |
| Undescended testes | Dažnai (30–79%) |
| Urethrovaginal fistula | Dažnai (30–79%) |
| Cystic kidney disease | Kartais (5–29%) |
| Increased calcium level in kidney | Kartais (5–29%) |
| Kidney damage | Kartais (5–29%) |
| Nephronophthisis | Kartais (5–29%) |
| Renal failure | Kartais (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Big calvaria | Dažnai (30–79%) |
| Cleft upper lip | Dažnai (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Dažnai (30–79%) |
| Eye folds | Dažnai (30–79%) |
| Frontal bossing | Dažnai (30–79%) |
| Little lower jaw | Dažnai (30–79%) |
| Long philtrum | Dažnai (30–79%) |
| Wide nose | Dažnai (30–79%) |
| Cleft of the face | Kartais (5–29%) |
| Cleft tongue | Kartais (5–29%) |
| Dandy-Walker malformation | Kartais (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Labai dažnai (80–99%) |
| Short foot | Labai dažnai (80–99%) |
| Short palm | Labai dažnai (80–99%) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Labai dažnai (80–99%) |
| Extra little finger | Dažnai (30–79%) |
| Short fingers or toes | Dažnai (30–79%) |
| Extra thumb | Kartais (5–29%) |
| Extra toe attached near the little toe | Kartais (5–29%) |
| Fused toes | Kartais (5–29%) |
| Postaxial polydactyly | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abdominal bloating | Labai dažnai (80–99%) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal anus position | Kartais (5–29%) |
| Abnormality of the liver | Kartais (5–29%) |
| Absent anus | Kartais (5–29%) |
| Birth defect in which part of esophagus did not develop | Kartais (5–29%) |
| Feeding difficulties in infancy | Kartais (5–29%) |
| Omphalocele | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Agenesis of corpus callosum | Kartais (5–29%) |
| Delayed speech and language development | Kartais (5–29%) |
| Small cerebellum | Kartais (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Respiratory function loss | Labai dažnai (80–99%) |
| Absent/small lungs | Kartais (5–29%) |
| Bifid epiglottis | Kartais (5–29%) |
| Poorly developed lungs | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal retinal pigmentation | Kartais (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Kartais (5–29%) |
| Rod-cone dystrophy | Kartais (5–29%) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Disproportionate short-limb short stature | Labai dažnai (80–99%) |
| Obesity | Kartais (5–29%) |
| Short stature | Kartais (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Neužfiksuota |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hydrops fetalis | Dažnai (30–79%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DYNC2I2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites