Tunnused

Geeniga DYNC2I2 seotud tunnused

dynein 2 intermediate chain 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga DYNC2I2 76 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal maturation of the pelvis bone	Väga sageli (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Väga sageli (80–99%)
Abnormal skeletal development	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the ribs	Väga sageli (80–99%)
Lethal skeletal dysplasia	Väga sageli (80–99%)
Narrow chest	Väga sageli (80–99%)
Short ribs	Väga sageli (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Väga sageli (80–99%)
Abnormal collarbone	Sageli (30–79%)
Abnormality of the sternum	Sageli (30–79%)
Absent or minimally ossified vertebral bodies	Sageli (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Sageli (30–79%)
Bell-shaped thorax	Pole registreeritud
Hook-shaped collarbone	Pole registreeritud
Horizontal ribs	Pole registreeritud
Short long bone	Pole registreeritud
Thoracic dysplasia	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ambiguous external genitalia	Sageli (30–79%)
Double uterus	Sageli (30–79%)
Hydronephrosis	Sageli (30–79%)
Small kidneys	Sageli (30–79%)
Underdeveloped penis	Sageli (30–79%)
Undescended testes	Sageli (30–79%)
Urethrovaginal fistula	Sageli (30–79%)
Cystic kidney disease	Mõnikord (5–29%)
Increased calcium level in kidney	Mõnikord (5–29%)
Kidney damage	Mõnikord (5–29%)
Nephronophthisis	Mõnikord (5–29%)
Renal failure	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Big calvaria	Sageli (30–79%)
Cleft upper lip	Sageli (30–79%)
Depressed nasal bridge	Sageli (30–79%)
Eye folds	Sageli (30–79%)
Frontal bossing	Sageli (30–79%)
Little lower jaw	Sageli (30–79%)
Long philtrum	Sageli (30–79%)
Wide nose	Sageli (30–79%)
Cleft of the face	Mõnikord (5–29%)
Cleft tongue	Mõnikord (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the wide portion of a long bone	Väga sageli (80–99%)
Short foot	Väga sageli (80–99%)
Short palm	Väga sageli (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Väga sageli (80–99%)
Extra little finger	Sageli (30–79%)
Short fingers or toes	Sageli (30–79%)
Extra thumb	Mõnikord (5–29%)
Extra toe attached near the little toe	Mõnikord (5–29%)
Fused toes	Mõnikord (5–29%)
Postaxial polydactyly	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abdominal bloating	Väga sageli (80–99%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Sageli (30–79%)
Abnormal anus position	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the liver	Mõnikord (5–29%)
Absent anus	Mõnikord (5–29%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Mõnikord (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Mõnikord (5–29%)
Omphalocele	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Agenesis of corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Delayed speech and language development	Mõnikord (5–29%)
Small cerebellum	Mõnikord (5–29%)
Ventriculomegaly	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Respiratory function loss	Väga sageli (80–99%)
Absent/small lungs	Mõnikord (5–29%)
Bifid epiglottis	Mõnikord (5–29%)
Poorly developed lungs	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal retinal pigmentation	Mõnikord (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Mõnikord (5–29%)
Rod-cone dystrophy	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Disproportionate short-limb short stature	Väga sageli (80–99%)
Obesity	Mõnikord (5–29%)
Short stature	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High levels of amniotic fluid	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal cardiovascular system morphology	Sageli (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent respiratory infections	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hydrops fetalis	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga DYNC2I2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test