Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan DYNC2I2

dynein 2 intermediate chain 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 76 kenmerken aan DYNC2I2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

DYNC2I2

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal maturation of the pelvis bone	Heel vaak (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Heel vaak (80–99%)
Abnormal skeletal development	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the ribs	Heel vaak (80–99%)
Lethal skeletal dysplasia	Heel vaak (80–99%)
Narrow chest	Heel vaak (80–99%)
Short ribs	Heel vaak (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Heel vaak (80–99%)
Abnormal collarbone	Vaak (30–79%)
Abnormality of the sternum	Vaak (30–79%)
Absent or minimally ossified vertebral bodies	Vaak (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Vaak (30–79%)
Bell-shaped thorax	Niet vastgelegd
Hook-shaped collarbone	Niet vastgelegd
Horizontal ribs	Niet vastgelegd
Short long bone	Niet vastgelegd
Thoracic dysplasia	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ambiguous external genitalia	Vaak (30–79%)
Double uterus	Vaak (30–79%)
Hydronephrosis	Vaak (30–79%)
Small kidneys	Vaak (30–79%)
Underdeveloped penis	Vaak (30–79%)
Undescended testes	Vaak (30–79%)
Urethrovaginal fistula	Vaak (30–79%)
Cystic kidney disease	Soms (5–29%)
Increased calcium level in kidney	Soms (5–29%)
Kidney damage	Soms (5–29%)
Nephronophthisis	Soms (5–29%)
Renal failure	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Big calvaria	Vaak (30–79%)
Cleft upper lip	Vaak (30–79%)
Depressed nasal bridge	Vaak (30–79%)
Eye folds	Vaak (30–79%)
Frontal bossing	Vaak (30–79%)
Little lower jaw	Vaak (30–79%)
Long philtrum	Vaak (30–79%)
Wide nose	Vaak (30–79%)
Cleft of the face	Soms (5–29%)
Cleft tongue	Soms (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the wide portion of a long bone	Heel vaak (80–99%)
Short foot	Heel vaak (80–99%)
Short palm	Heel vaak (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Heel vaak (80–99%)
Extra little finger	Vaak (30–79%)
Short fingers or toes	Vaak (30–79%)
Extra thumb	Soms (5–29%)
Extra toe attached near the little toe	Soms (5–29%)
Fused toes	Soms (5–29%)
Postaxial polydactyly	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abdominal bloating	Heel vaak (80–99%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Vaak (30–79%)
Abnormal anus position	Soms (5–29%)
Abnormality of the liver	Soms (5–29%)
Absent anus	Soms (5–29%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Soms (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Soms (5–29%)
Omphalocele	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Agenesis of corpus callosum	Soms (5–29%)
Delayed speech and language development	Soms (5–29%)
Small cerebellum	Soms (5–29%)
Ventriculomegaly	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Respiratory function loss	Heel vaak (80–99%)
Absent/small lungs	Soms (5–29%)
Bifid epiglottis	Soms (5–29%)
Poorly developed lungs	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal retinal pigmentation	Soms (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Soms (5–29%)
Rod-cone dystrophy	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Disproportionate short-limb short stature	Heel vaak (80–99%)
Obesity	Soms (5–29%)
Short stature	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High levels of amniotic fluid	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiovascular system morphology	Vaak (30–79%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent respiratory infections	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hydrops fetalis	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan DYNC2I2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen