Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DYNC2I2

dynein 2 intermediate chain 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 76 χαρακτηριστικά με το DYNC2I2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

DYNC2I2

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal maturation of the pelvis bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal skeletal development	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the ribs	Πολύ συχνά (80–99%)
Lethal skeletal dysplasia	Πολύ συχνά (80–99%)
Narrow chest	Πολύ συχνά (80–99%)
Short ribs	Πολύ συχνά (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal collarbone	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the sternum	Συχνά (30–79%)
Absent or minimally ossified vertebral bodies	Συχνά (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Συχνά (30–79%)
Bell-shaped thorax	Δεν έχει καταγραφεί
Hook-shaped collarbone	Δεν έχει καταγραφεί
Horizontal ribs	Δεν έχει καταγραφεί
Short long bone	Δεν έχει καταγραφεί
Thoracic dysplasia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ambiguous external genitalia	Συχνά (30–79%)
Double uterus	Συχνά (30–79%)
Hydronephrosis	Συχνά (30–79%)
Small kidneys	Συχνά (30–79%)
Underdeveloped penis	Συχνά (30–79%)
Undescended testes	Συχνά (30–79%)
Urethrovaginal fistula	Συχνά (30–79%)
Cystic kidney disease	Μερικές φορές (5–29%)
Increased calcium level in kidney	Μερικές φορές (5–29%)
Kidney damage	Μερικές φορές (5–29%)
Nephronophthisis	Μερικές φορές (5–29%)
Renal failure	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Big calvaria	Συχνά (30–79%)
Cleft upper lip	Συχνά (30–79%)
Depressed nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Eye folds	Συχνά (30–79%)
Frontal bossing	Συχνά (30–79%)
Little lower jaw	Συχνά (30–79%)
Long philtrum	Συχνά (30–79%)
Wide nose	Συχνά (30–79%)
Cleft of the face	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft tongue	Μερικές φορές (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the wide portion of a long bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Short foot	Πολύ συχνά (80–99%)
Short palm	Πολύ συχνά (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Πολύ συχνά (80–99%)
Extra little finger	Συχνά (30–79%)
Short fingers or toes	Συχνά (30–79%)
Extra thumb	Μερικές φορές (5–29%)
Extra toe attached near the little toe	Μερικές φορές (5–29%)
Fused toes	Μερικές φορές (5–29%)
Postaxial polydactyly	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abdominal bloating	Πολύ συχνά (80–99%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Συχνά (30–79%)
Abnormal anus position	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the liver	Μερικές φορές (5–29%)
Absent anus	Μερικές φορές (5–29%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Μερικές φορές (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Μερικές φορές (5–29%)
Omphalocele	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Agenesis of corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed speech and language development	Μερικές φορές (5–29%)
Small cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
Ventriculomegaly	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Respiratory function loss	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent/small lungs	Μερικές φορές (5–29%)
Bifid epiglottis	Μερικές φορές (5–29%)
Poorly developed lungs	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal retinal pigmentation	Μερικές φορές (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Μερικές φορές (5–29%)
Rod-cone dystrophy	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Disproportionate short-limb short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Obesity	Μερικές φορές (5–29%)
Short stature	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High levels of amniotic fluid	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal cardiovascular system morphology	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent respiratory infections	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hydrops fetalis	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DYNC2I2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας