Tratti

Tratti collegati a DYNC2I2

dynein 2 intermediate chain 2

La Human Phenotype Ontology collega 76 tratti a DYNC2I2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

DYNC2I2

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal maturation of the pelvis bone	Molto spesso (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Molto spesso (80–99%)
Abnormal skeletal development	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the ribs	Molto spesso (80–99%)
Lethal skeletal dysplasia	Molto spesso (80–99%)
Narrow chest	Molto spesso (80–99%)
Short ribs	Molto spesso (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Molto spesso (80–99%)
Abnormal collarbone	Spesso (30–79%)
Abnormality of the sternum	Spesso (30–79%)
Absent or minimally ossified vertebral bodies	Spesso (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Spesso (30–79%)
Bell-shaped thorax	Non registrato
Hook-shaped collarbone	Non registrato
Horizontal ribs	Non registrato
Short long bone	Non registrato
Thoracic dysplasia	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ambiguous external genitalia	Spesso (30–79%)
Double uterus	Spesso (30–79%)
Hydronephrosis	Spesso (30–79%)
Small kidneys	Spesso (30–79%)
Underdeveloped penis	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Urethrovaginal fistula	Spesso (30–79%)
Cystic kidney disease	A volte (5–29%)
Increased calcium level in kidney	A volte (5–29%)
Kidney damage	A volte (5–29%)
Nephronophthisis	A volte (5–29%)
Renal failure	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big calvaria	Spesso (30–79%)
Cleft upper lip	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
Frontal bossing	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Long philtrum	Spesso (30–79%)
Wide nose	Spesso (30–79%)
Cleft of the face	A volte (5–29%)
Cleft tongue	A volte (5–29%)
Dandy-Walker malformation	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the wide portion of a long bone	Molto spesso (80–99%)
Short foot	Molto spesso (80–99%)
Short palm	Molto spesso (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Molto spesso (80–99%)
Extra little finger	Spesso (30–79%)
Short fingers or toes	Spesso (30–79%)
Extra thumb	A volte (5–29%)
Extra toe attached near the little toe	A volte (5–29%)
Fused toes	A volte (5–29%)
Postaxial polydactyly	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal bloating	Molto spesso (80–99%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Spesso (30–79%)
Abnormal anus position	A volte (5–29%)
Abnormality of the liver	A volte (5–29%)
Absent anus	A volte (5–29%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	A volte (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	A volte (5–29%)
Omphalocele	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Agenesis of corpus callosum	A volte (5–29%)
Delayed speech and language development	A volte (5–29%)
Small cerebellum	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory function loss	Molto spesso (80–99%)
Absent/small lungs	A volte (5–29%)
Bifid epiglottis	A volte (5–29%)
Poorly developed lungs	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal retinal pigmentation	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Rod-cone dystrophy	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Disproportionate short-limb short stature	Molto spesso (80–99%)
Obesity	A volte (5–29%)
Short stature	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Hydrops fetalis	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a DYNC2I2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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