Jellemzők

A(z) DYNC2I2 génhez kapcsolódó jellemzők

dynein 2 intermediate chain 2

A Human Phenotype Ontology 76 jellemzőt kapcsol a(z) DYNC2I2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal maturation of the pelvis bone	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal skeletal development	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the ribs	Nagyon gyakran (80–99%)
Lethal skeletal dysplasia	Nagyon gyakran (80–99%)
Narrow chest	Nagyon gyakran (80–99%)
Short ribs	Nagyon gyakran (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal collarbone	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the sternum	Gyakran (30–79%)
Absent or minimally ossified vertebral bodies	Gyakran (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Gyakran (30–79%)
Bell-shaped thorax	Nincs rögzítve
Hook-shaped collarbone	Nincs rögzítve
Horizontal ribs	Nincs rögzítve
Short long bone	Nincs rögzítve
Thoracic dysplasia	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ambiguous external genitalia	Gyakran (30–79%)
Double uterus	Gyakran (30–79%)
Hydronephrosis	Gyakran (30–79%)
Small kidneys	Gyakran (30–79%)
Underdeveloped penis	Gyakran (30–79%)
Undescended testes	Gyakran (30–79%)
Urethrovaginal fistula	Gyakran (30–79%)
Cystic kidney disease	Néha (5–29%)
Increased calcium level in kidney	Néha (5–29%)
Kidney damage	Néha (5–29%)
Nephronophthisis	Néha (5–29%)
Renal failure	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Big calvaria	Gyakran (30–79%)
Cleft upper lip	Gyakran (30–79%)
Depressed nasal bridge	Gyakran (30–79%)
Eye folds	Gyakran (30–79%)
Frontal bossing	Gyakran (30–79%)
Little lower jaw	Gyakran (30–79%)
Long philtrum	Gyakran (30–79%)
Wide nose	Gyakran (30–79%)
Cleft of the face	Néha (5–29%)
Cleft tongue	Néha (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the wide portion of a long bone	Nagyon gyakran (80–99%)
Short foot	Nagyon gyakran (80–99%)
Short palm	Nagyon gyakran (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Nagyon gyakran (80–99%)
Extra little finger	Gyakran (30–79%)
Short fingers or toes	Gyakran (30–79%)
Extra thumb	Néha (5–29%)
Extra toe attached near the little toe	Néha (5–29%)
Fused toes	Néha (5–29%)
Postaxial polydactyly	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abdominal bloating	Nagyon gyakran (80–99%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Gyakran (30–79%)
Abnormal anus position	Néha (5–29%)
Abnormality of the liver	Néha (5–29%)
Absent anus	Néha (5–29%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Néha (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Néha (5–29%)
Omphalocele	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Agenesis of corpus callosum	Néha (5–29%)
Delayed speech and language development	Néha (5–29%)
Small cerebellum	Néha (5–29%)
Ventriculomegaly	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Respiratory function loss	Nagyon gyakran (80–99%)
Absent/small lungs	Néha (5–29%)
Bifid epiglottis	Néha (5–29%)
Poorly developed lungs	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal retinal pigmentation	Néha (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Néha (5–29%)
Rod-cone dystrophy	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Disproportionate short-limb short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Obesity	Néha (5–29%)
Short stature	Néha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High levels of amniotic fluid	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal cardiovascular system morphology	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent respiratory infections	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hydrops fetalis	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) DYNC2I2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet