AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til DYNC2I2
dynein 2 intermediate chain 2
Human Phenotype Ontology knytter 76 kjennetegn til DYNC2I2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal maturation of the pelvis bone | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal skeletal development | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the ribs | Svært ofte (80–99 %) |
| Lethal skeletal dysplasia | Svært ofte (80–99 %) |
| Narrow chest | Svært ofte (80–99 %) |
| Short ribs | Svært ofte (80–99 %) |
| Shorter than typical length between neck and abdomen | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal collarbone | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the sternum | Ofte (30–79 %) |
| Absent or minimally ossified vertebral bodies | Ofte (30–79 %) |
| Cone-shaped end part of bone | Ofte (30–79 %) |
| Bell-shaped thorax | Ikke registrert |
| Hook-shaped collarbone | Ikke registrert |
| Horizontal ribs | Ikke registrert |
| Short long bone | Ikke registrert |
| Thoracic dysplasia | Ikke registrert |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Ambiguous external genitalia | Ofte (30–79 %) |
| Double uterus | Ofte (30–79 %) |
| Hydronephrosis | Ofte (30–79 %) |
| Small kidneys | Ofte (30–79 %) |
| Underdeveloped penis | Ofte (30–79 %) |
| Undescended testes | Ofte (30–79 %) |
| Urethrovaginal fistula | Ofte (30–79 %) |
| Cystic kidney disease | Noen ganger (5–29 %) |
| Increased calcium level in kidney | Noen ganger (5–29 %) |
| Kidney damage | Noen ganger (5–29 %) |
| Nephronophthisis | Noen ganger (5–29 %) |
| Renal failure | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Big calvaria | Ofte (30–79 %) |
| Cleft upper lip | Ofte (30–79 %) |
| Depressed nasal bridge | Ofte (30–79 %) |
| Eye folds | Ofte (30–79 %) |
| Frontal bossing | Ofte (30–79 %) |
| Little lower jaw | Ofte (30–79 %) |
| Long philtrum | Ofte (30–79 %) |
| Wide nose | Ofte (30–79 %) |
| Cleft of the face | Noen ganger (5–29 %) |
| Cleft tongue | Noen ganger (5–29 %) |
| Dandy-Walker malformation | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Svært ofte (80–99 %) |
| Short foot | Svært ofte (80–99 %) |
| Short palm | Svært ofte (80–99 %) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Svært ofte (80–99 %) |
| Extra little finger | Ofte (30–79 %) |
| Short fingers or toes | Ofte (30–79 %) |
| Extra thumb | Noen ganger (5–29 %) |
| Extra toe attached near the little toe | Noen ganger (5–29 %) |
| Fused toes | Noen ganger (5–29 %) |
| Postaxial polydactyly | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abdominal bloating | Svært ofte (80–99 %) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal anus position | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormality of the liver | Noen ganger (5–29 %) |
| Absent anus | Noen ganger (5–29 %) |
| Birth defect in which part of esophagus did not develop | Noen ganger (5–29 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Noen ganger (5–29 %) |
| Omphalocele | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Agenesis of corpus callosum | Noen ganger (5–29 %) |
| Delayed speech and language development | Noen ganger (5–29 %) |
| Small cerebellum | Noen ganger (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Respiratory function loss | Svært ofte (80–99 %) |
| Absent/small lungs | Noen ganger (5–29 %) |
| Bifid epiglottis | Noen ganger (5–29 %) |
| Poorly developed lungs | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal retinal pigmentation | Noen ganger (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Noen ganger (5–29 %) |
| Rod-cone dystrophy | Noen ganger (5–29 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Disproportionate short-limb short stature | Svært ofte (80–99 %) |
| Obesity | Noen ganger (5–29 %) |
| Short stature | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Ikke registrert |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Hydrops fetalis | Ofte (30–79 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til DYNC2I2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker