Merkmale

Mit DYNC2I2 verknüpfte Merkmale

dynein 2 intermediate chain 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 76 Merkmale mit DYNC2I2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal maturation of the pelvis bone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Sehr häufig (80–99 %)
Lethal skeletal dysplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow chest	Sehr häufig (80–99 %)
Short ribs	Sehr häufig (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal collarbone	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the sternum	Häufig (30–79 %)
Absent or minimally ossified vertebral bodies	Häufig (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Häufig (30–79 %)
Bell-shaped thorax	Nicht erfasst
Hook-shaped collarbone	Nicht erfasst
Horizontal ribs	Nicht erfasst
Short long bone	Nicht erfasst
Thoracic dysplasia	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ambiguous external genitalia	Häufig (30–79 %)
Double uterus	Häufig (30–79 %)
Hydronephrosis	Häufig (30–79 %)
Small kidneys	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped penis	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Urethrovaginal fistula	Häufig (30–79 %)
Cystic kidney disease	Manchmal (5–29 %)
Increased calcium level in kidney	Manchmal (5–29 %)
Kidney damage	Manchmal (5–29 %)
Nephronophthisis	Manchmal (5–29 %)
Renal failure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Cleft upper lip	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Frontal bossing	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Long philtrum	Häufig (30–79 %)
Wide nose	Häufig (30–79 %)
Cleft of the face	Manchmal (5–29 %)
Cleft tongue	Manchmal (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the wide portion of a long bone	Sehr häufig (80–99 %)
Short foot	Sehr häufig (80–99 %)
Short palm	Sehr häufig (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Sehr häufig (80–99 %)
Extra little finger	Häufig (30–79 %)
Short fingers or toes	Häufig (30–79 %)
Extra thumb	Manchmal (5–29 %)
Extra toe attached near the little toe	Manchmal (5–29 %)
Fused toes	Manchmal (5–29 %)
Postaxial polydactyly	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal bloating	Sehr häufig (80–99 %)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Häufig (30–79 %)
Abnormal anus position	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the liver	Manchmal (5–29 %)
Absent anus	Manchmal (5–29 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Manchmal (5–29 %)
Omphalocele	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Agenesis of corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Delayed speech and language development	Manchmal (5–29 %)
Small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory function loss	Sehr häufig (80–99 %)
Absent/small lungs	Manchmal (5–29 %)
Bifid epiglottis	Manchmal (5–29 %)
Poorly developed lungs	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal retinal pigmentation	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Rod-cone dystrophy	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disproportionate short-limb short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Obesity	Manchmal (5–29 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hydrops fetalis	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DYNC2I2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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