Özellikler

DYNC2I2 ile ilişkili özellikler

dynein 2 intermediate chain 2

Human Phenotype Ontology, DYNC2I2 ile ilişkili 76 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal maturation of the pelvis bone	Çok sık (%80–99)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Çok sık (%80–99)
Abnormal skeletal development	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the ribs	Çok sık (%80–99)
Lethal skeletal dysplasia	Çok sık (%80–99)
Narrow chest	Çok sık (%80–99)
Short ribs	Çok sık (%80–99)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Çok sık (%80–99)
Abnormal collarbone	Sık (%30–79)
Abnormality of the sternum	Sık (%30–79)
Absent or minimally ossified vertebral bodies	Sık (%30–79)
Cone-shaped end part of bone	Sık (%30–79)
Bell-shaped thorax	Kaydedilmedi
Hook-shaped collarbone	Kaydedilmedi
Horizontal ribs	Kaydedilmedi
Short long bone	Kaydedilmedi
Thoracic dysplasia	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ambiguous external genitalia	Sık (%30–79)
Double uterus	Sık (%30–79)
Hydronephrosis	Sık (%30–79)
Small kidneys	Sık (%30–79)
Underdeveloped penis	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)
Urethrovaginal fistula	Sık (%30–79)
Cystic kidney disease	Bazen (%5–29)
Increased calcium level in kidney	Bazen (%5–29)
Kidney damage	Bazen (%5–29)
Nephronophthisis	Bazen (%5–29)
Renal failure	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Big calvaria	Sık (%30–79)
Cleft upper lip	Sık (%30–79)
Depressed nasal bridge	Sık (%30–79)
Eye folds	Sık (%30–79)
Frontal bossing	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Long philtrum	Sık (%30–79)
Wide nose	Sık (%30–79)
Cleft of the face	Bazen (%5–29)
Cleft tongue	Bazen (%5–29)
Dandy-Walker malformation	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the wide portion of a long bone	Çok sık (%80–99)
Short foot	Çok sık (%80–99)
Short palm	Çok sık (%80–99)
Smaller or shorter than typical limbs	Çok sık (%80–99)
Extra little finger	Sık (%30–79)
Short fingers or toes	Sık (%30–79)
Extra thumb	Bazen (%5–29)
Extra toe attached near the little toe	Bazen (%5–29)
Fused toes	Bazen (%5–29)
Postaxial polydactyly	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abdominal bloating	Çok sık (%80–99)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Sık (%30–79)
Abnormal anus position	Bazen (%5–29)
Abnormality of the liver	Bazen (%5–29)
Absent anus	Bazen (%5–29)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Bazen (%5–29)
Feeding difficulties in infancy	Bazen (%5–29)
Omphalocele	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Agenesis of corpus callosum	Bazen (%5–29)
Delayed speech and language development	Bazen (%5–29)
Small cerebellum	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory function loss	Çok sık (%80–99)
Absent/small lungs	Bazen (%5–29)
Bifid epiglottis	Bazen (%5–29)
Poorly developed lungs	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal retinal pigmentation	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Rod-cone dystrophy	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Disproportionate short-limb short stature	Çok sık (%80–99)
Obesity	Bazen (%5–29)
Short stature	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Sık (%30–79)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infections	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hydrops fetalis	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: DYNC2I2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al