AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu DYNC2I2
dynein 2 intermediate chain 2
Human Phenotype Ontology asociază 76 trăsături cu DYNC2I2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal maturation of the pelvis bone | Foarte des (80–99%) |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Foarte des (80–99%) |
| Abnormal skeletal development | Foarte des (80–99%) |
| Abnormality of the ribs | Foarte des (80–99%) |
| Lethal skeletal dysplasia | Foarte des (80–99%) |
| Narrow chest | Foarte des (80–99%) |
| Short ribs | Foarte des (80–99%) |
| Shorter than typical length between neck and abdomen | Foarte des (80–99%) |
| Abnormal collarbone | Des (30–79%) |
| Abnormality of the sternum | Des (30–79%) |
| Absent or minimally ossified vertebral bodies | Des (30–79%) |
| Cone-shaped end part of bone | Des (30–79%) |
| Bell-shaped thorax | Neînregistrat |
| Hook-shaped collarbone | Neînregistrat |
| Horizontal ribs | Neînregistrat |
| Short long bone | Neînregistrat |
| Thoracic dysplasia | Neînregistrat |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Ambiguous external genitalia | Des (30–79%) |
| Double uterus | Des (30–79%) |
| Hydronephrosis | Des (30–79%) |
| Small kidneys | Des (30–79%) |
| Underdeveloped penis | Des (30–79%) |
| Undescended testes | Des (30–79%) |
| Urethrovaginal fistula | Des (30–79%) |
| Cystic kidney disease | Uneori (5–29%) |
| Increased calcium level in kidney | Uneori (5–29%) |
| Kidney damage | Uneori (5–29%) |
| Nephronophthisis | Uneori (5–29%) |
| Renal failure | Uneori (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Big calvaria | Des (30–79%) |
| Cleft upper lip | Des (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Des (30–79%) |
| Eye folds | Des (30–79%) |
| Frontal bossing | Des (30–79%) |
| Little lower jaw | Des (30–79%) |
| Long philtrum | Des (30–79%) |
| Wide nose | Des (30–79%) |
| Cleft of the face | Uneori (5–29%) |
| Cleft tongue | Uneori (5–29%) |
| Dandy-Walker malformation | Uneori (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Foarte des (80–99%) |
| Short foot | Foarte des (80–99%) |
| Short palm | Foarte des (80–99%) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Foarte des (80–99%) |
| Extra little finger | Des (30–79%) |
| Short fingers or toes | Des (30–79%) |
| Extra thumb | Uneori (5–29%) |
| Extra toe attached near the little toe | Uneori (5–29%) |
| Fused toes | Uneori (5–29%) |
| Postaxial polydactyly | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abdominal bloating | Foarte des (80–99%) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Des (30–79%) |
| Abnormal anus position | Uneori (5–29%) |
| Abnormality of the liver | Uneori (5–29%) |
| Absent anus | Uneori (5–29%) |
| Birth defect in which part of esophagus did not develop | Uneori (5–29%) |
| Feeding difficulties in infancy | Uneori (5–29%) |
| Omphalocele | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Agenesis of corpus callosum | Uneori (5–29%) |
| Delayed speech and language development | Uneori (5–29%) |
| Small cerebellum | Uneori (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Respiratory function loss | Foarte des (80–99%) |
| Absent/small lungs | Uneori (5–29%) |
| Bifid epiglottis | Uneori (5–29%) |
| Poorly developed lungs | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal retinal pigmentation | Uneori (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Uneori (5–29%) |
| Rod-cone dystrophy | Uneori (5–29%) |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Disproportionate short-limb short stature | Foarte des (80–99%) |
| Obesity | Uneori (5–29%) |
| Short stature | Uneori (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Des (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Neînregistrat |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Hydrops fetalis | Des (30–79%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu DYNC2I2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni