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Rasgos
Rasgos asociados a DYNC2I2
dynein 2 intermediate chain 2
El Human Phenotype Ontology asocia 76 rasgos a DYNC2I2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal maturation of the pelvis bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal skeletal development | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the ribs | Muy frecuente (80–99 %) |
| Lethal skeletal dysplasia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Narrow chest | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short ribs | Muy frecuente (80–99 %) |
| Shorter than typical length between neck and abdomen | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal collarbone | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the sternum | Frecuente (30–79 %) |
| Absent or minimally ossified vertebral bodies | Frecuente (30–79 %) |
| Cone-shaped end part of bone | Frecuente (30–79 %) |
| Bell-shaped thorax | No registrado |
| Hook-shaped collarbone | No registrado |
| Horizontal ribs | No registrado |
| Short long bone | No registrado |
| Thoracic dysplasia | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ambiguous external genitalia | Frecuente (30–79 %) |
| Double uterus | Frecuente (30–79 %) |
| Hydronephrosis | Frecuente (30–79 %) |
| Small kidneys | Frecuente (30–79 %) |
| Underdeveloped penis | Frecuente (30–79 %) |
| Undescended testes | Frecuente (30–79 %) |
| Urethrovaginal fistula | Frecuente (30–79 %) |
| Cystic kidney disease | A veces (5–29 %) |
| Increased calcium level in kidney | A veces (5–29 %) |
| Kidney damage | A veces (5–29 %) |
| Nephronophthisis | A veces (5–29 %) |
| Renal failure | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Big calvaria | Frecuente (30–79 %) |
| Cleft upper lip | Frecuente (30–79 %) |
| Depressed nasal bridge | Frecuente (30–79 %) |
| Eye folds | Frecuente (30–79 %) |
| Frontal bossing | Frecuente (30–79 %) |
| Little lower jaw | Frecuente (30–79 %) |
| Long philtrum | Frecuente (30–79 %) |
| Wide nose | Frecuente (30–79 %) |
| Cleft of the face | A veces (5–29 %) |
| Cleft tongue | A veces (5–29 %) |
| Dandy-Walker malformation | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short foot | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short palm | Muy frecuente (80–99 %) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Muy frecuente (80–99 %) |
| Extra little finger | Frecuente (30–79 %) |
| Short fingers or toes | Frecuente (30–79 %) |
| Extra thumb | A veces (5–29 %) |
| Extra toe attached near the little toe | A veces (5–29 %) |
| Fused toes | A veces (5–29 %) |
| Postaxial polydactyly | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abdominal bloating | Muy frecuente (80–99 %) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal anus position | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the liver | A veces (5–29 %) |
| Absent anus | A veces (5–29 %) |
| Birth defect in which part of esophagus did not develop | A veces (5–29 %) |
| Feeding difficulties in infancy | A veces (5–29 %) |
| Omphalocele | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Agenesis of corpus callosum | A veces (5–29 %) |
| Delayed speech and language development | A veces (5–29 %) |
| Small cerebellum | A veces (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Respiratory function loss | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent/small lungs | A veces (5–29 %) |
| Bifid epiglottis | A veces (5–29 %) |
| Poorly developed lungs | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal retinal pigmentation | A veces (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | A veces (5–29 %) |
| Rod-cone dystrophy | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Disproportionate short-limb short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Obesity | A veces (5–29 %) |
| Short stature | A veces (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hydrops fetalis | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a DYNC2I2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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