Egenskaper

Egenskaper kopplade till DYNC2I2

dynein 2 intermediate chain 2

Human Phenotype Ontology kopplar 76 egenskaper till DYNC2I2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal maturation of the pelvis bone	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Mycket ofta (80–99 %)
Lethal skeletal dysplasia	Mycket ofta (80–99 %)
Narrow chest	Mycket ofta (80–99 %)
Short ribs	Mycket ofta (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal collarbone	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the sternum	Ofta (30–79 %)
Absent or minimally ossified vertebral bodies	Ofta (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Ofta (30–79 %)
Bell-shaped thorax	Inte registrerat
Hook-shaped collarbone	Inte registrerat
Horizontal ribs	Inte registrerat
Short long bone	Inte registrerat
Thoracic dysplasia	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ambiguous external genitalia	Ofta (30–79 %)
Double uterus	Ofta (30–79 %)
Hydronephrosis	Ofta (30–79 %)
Small kidneys	Ofta (30–79 %)
Underdeveloped penis	Ofta (30–79 %)
Undescended testes	Ofta (30–79 %)
Urethrovaginal fistula	Ofta (30–79 %)
Cystic kidney disease	Ibland (5–29 %)
Increased calcium level in kidney	Ibland (5–29 %)
Kidney damage	Ibland (5–29 %)
Nephronophthisis	Ibland (5–29 %)
Renal failure	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Big calvaria	Ofta (30–79 %)
Cleft upper lip	Ofta (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofta (30–79 %)
Eye folds	Ofta (30–79 %)
Frontal bossing	Ofta (30–79 %)
Little lower jaw	Ofta (30–79 %)
Long philtrum	Ofta (30–79 %)
Wide nose	Ofta (30–79 %)
Cleft of the face	Ibland (5–29 %)
Cleft tongue	Ibland (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the wide portion of a long bone	Mycket ofta (80–99 %)
Short foot	Mycket ofta (80–99 %)
Short palm	Mycket ofta (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Mycket ofta (80–99 %)
Extra little finger	Ofta (30–79 %)
Short fingers or toes	Ofta (30–79 %)
Extra thumb	Ibland (5–29 %)
Extra toe attached near the little toe	Ibland (5–29 %)
Fused toes	Ibland (5–29 %)
Postaxial polydactyly	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abdominal bloating	Mycket ofta (80–99 %)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Ofta (30–79 %)
Abnormal anus position	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the liver	Ibland (5–29 %)
Absent anus	Ibland (5–29 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Ibland (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Ibland (5–29 %)
Omphalocele	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Agenesis of corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Delayed speech and language development	Ibland (5–29 %)
Small cerebellum	Ibland (5–29 %)
Ventriculomegaly	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Respiratory function loss	Mycket ofta (80–99 %)
Absent/small lungs	Ibland (5–29 %)
Bifid epiglottis	Ibland (5–29 %)
Poorly developed lungs	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal retinal pigmentation	Ibland (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Ibland (5–29 %)
Rod-cone dystrophy	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Disproportionate short-limb short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Obesity	Ibland (5–29 %)
Short stature	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High levels of amniotic fluid	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent respiratory infections	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hydrops fetalis	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till DYNC2I2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test