Caractéristiques

Caractéristiques liées à DYNC2I2

dynein 2 intermediate chain 2

La Human Phenotype Ontology associe 76 caractéristiques à DYNC2I2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal maturation of the pelvis bone	Très souvent (80–99 %)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Très souvent (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Très souvent (80–99 %)
Lethal skeletal dysplasia	Très souvent (80–99 %)
Narrow chest	Très souvent (80–99 %)
Short ribs	Très souvent (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Très souvent (80–99 %)
Abnormal collarbone	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the sternum	Souvent (30–79 %)
Absent or minimally ossified vertebral bodies	Souvent (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Souvent (30–79 %)
Bell-shaped thorax	Non signalé
Hook-shaped collarbone	Non signalé
Horizontal ribs	Non signalé
Short long bone	Non signalé
Thoracic dysplasia	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ambiguous external genitalia	Souvent (30–79 %)
Double uterus	Souvent (30–79 %)
Hydronephrosis	Souvent (30–79 %)
Small kidneys	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped penis	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Urethrovaginal fistula	Souvent (30–79 %)
Cystic kidney disease	Parfois (5–29 %)
Increased calcium level in kidney	Parfois (5–29 %)
Kidney damage	Parfois (5–29 %)
Nephronophthisis	Parfois (5–29 %)
Renal failure	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Big calvaria	Souvent (30–79 %)
Cleft upper lip	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Eye folds	Souvent (30–79 %)
Frontal bossing	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Long philtrum	Souvent (30–79 %)
Wide nose	Souvent (30–79 %)
Cleft of the face	Parfois (5–29 %)
Cleft tongue	Parfois (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the wide portion of a long bone	Très souvent (80–99 %)
Short foot	Très souvent (80–99 %)
Short palm	Très souvent (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Très souvent (80–99 %)
Extra little finger	Souvent (30–79 %)
Short fingers or toes	Souvent (30–79 %)
Extra thumb	Parfois (5–29 %)
Extra toe attached near the little toe	Parfois (5–29 %)
Fused toes	Parfois (5–29 %)
Postaxial polydactyly	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abdominal bloating	Très souvent (80–99 %)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Souvent (30–79 %)
Abnormal anus position	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the liver	Parfois (5–29 %)
Absent anus	Parfois (5–29 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Parfois (5–29 %)
Omphalocele	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Agenesis of corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Delayed speech and language development	Parfois (5–29 %)
Small cerebellum	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Respiratory function loss	Très souvent (80–99 %)
Absent/small lungs	Parfois (5–29 %)
Bifid epiglottis	Parfois (5–29 %)
Poorly developed lungs	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal retinal pigmentation	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Rod-cone dystrophy	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Disproportionate short-limb short stature	Très souvent (80–99 %)
Obesity	Parfois (5–29 %)
Short stature	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiovascular system morphology	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hydrops fetalis	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à DYNC2I2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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