Cechy

Cechy powiązane z DYNC2I2

dynein 2 intermediate chain 2

Human Phenotype Ontology łączy z DYNC2I2 76 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal maturation of the pelvis bone	Bardzo często (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Bardzo często (80–99%)
Abnormal skeletal development	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the ribs	Bardzo często (80–99%)
Lethal skeletal dysplasia	Bardzo często (80–99%)
Narrow chest	Bardzo często (80–99%)
Short ribs	Bardzo często (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Bardzo często (80–99%)
Abnormal collarbone	Często (30–79%)
Abnormality of the sternum	Często (30–79%)
Absent or minimally ossified vertebral bodies	Często (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Często (30–79%)
Bell-shaped thorax	Nie odnotowano
Hook-shaped collarbone	Nie odnotowano
Horizontal ribs	Nie odnotowano
Short long bone	Nie odnotowano
Thoracic dysplasia	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Ambiguous external genitalia	Często (30–79%)
Double uterus	Często (30–79%)
Hydronephrosis	Często (30–79%)
Small kidneys	Często (30–79%)
Underdeveloped penis	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Urethrovaginal fistula	Często (30–79%)
Cystic kidney disease	Czasami (5–29%)
Increased calcium level in kidney	Czasami (5–29%)
Kidney damage	Czasami (5–29%)
Nephronophthisis	Czasami (5–29%)
Renal failure	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Big calvaria	Często (30–79%)
Cleft upper lip	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
Eye folds	Często (30–79%)
Frontal bossing	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Long philtrum	Często (30–79%)
Wide nose	Często (30–79%)
Cleft of the face	Czasami (5–29%)
Cleft tongue	Czasami (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the wide portion of a long bone	Bardzo często (80–99%)
Short foot	Bardzo często (80–99%)
Short palm	Bardzo często (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Bardzo często (80–99%)
Extra little finger	Często (30–79%)
Short fingers or toes	Często (30–79%)
Extra thumb	Czasami (5–29%)
Extra toe attached near the little toe	Czasami (5–29%)
Fused toes	Czasami (5–29%)
Postaxial polydactyly	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abdominal bloating	Bardzo często (80–99%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Często (30–79%)
Abnormal anus position	Czasami (5–29%)
Abnormality of the liver	Czasami (5–29%)
Absent anus	Czasami (5–29%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Czasami (5–29%)
Omphalocele	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Agenesis of corpus callosum	Czasami (5–29%)
Delayed speech and language development	Czasami (5–29%)
Small cerebellum	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory function loss	Bardzo często (80–99%)
Absent/small lungs	Czasami (5–29%)
Bifid epiglottis	Czasami (5–29%)
Poorly developed lungs	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormal retinal pigmentation	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Rod-cone dystrophy	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Disproportionate short-limb short stature	Bardzo często (80–99%)
Obesity	Czasami (5–29%)
Short stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Hydrops fetalis	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z DYNC2I2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test