특성

DYNC2I2 연관 특성

dynein 2 intermediate chain 2

인간 표현형 온톨로지가 DYNC2I2에 연결하는 특성은 76개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Abnormal maturation of the pelvis bone	매우 자주 (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	매우 자주 (80–99%)
Abnormal skeletal development	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the ribs	매우 자주 (80–99%)
Lethal skeletal dysplasia	매우 자주 (80–99%)
Narrow chest	매우 자주 (80–99%)
Short ribs	매우 자주 (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	매우 자주 (80–99%)
Abnormal collarbone	자주 (30–79%)
Abnormality of the sternum	자주 (30–79%)
Absent or minimally ossified vertebral bodies	자주 (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	자주 (30–79%)
Bell-shaped thorax	기록되지 않음
Hook-shaped collarbone	기록되지 않음
Horizontal ribs	기록되지 않음
Short long bone	기록되지 않음
Thoracic dysplasia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Ambiguous external genitalia	자주 (30–79%)
Double uterus	자주 (30–79%)
Hydronephrosis	자주 (30–79%)
Small kidneys	자주 (30–79%)
Underdeveloped penis	자주 (30–79%)
Undescended testes	자주 (30–79%)
Urethrovaginal fistula	자주 (30–79%)
Cystic kidney disease	가끔 (5–29%)
Increased calcium level in kidney	가끔 (5–29%)
Kidney damage	가끔 (5–29%)
Nephronophthisis	가끔 (5–29%)
Renal failure	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the wide portion of a long bone	매우 자주 (80–99%)
Short foot	매우 자주 (80–99%)
Short palm	매우 자주 (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	매우 자주 (80–99%)
Extra little finger	자주 (30–79%)
Short fingers or toes	자주 (30–79%)
Extra thumb	가끔 (5–29%)
Extra toe attached near the little toe	가끔 (5–29%)
Fused toes	가끔 (5–29%)
Postaxial polydactyly	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abdominal bloating	매우 자주 (80–99%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	자주 (30–79%)
Abnormal anus position	가끔 (5–29%)
Abnormality of the liver	가끔 (5–29%)
Absent anus	가끔 (5–29%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	가끔 (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	가끔 (5–29%)
Omphalocele	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Agenesis of corpus callosum	가끔 (5–29%)
Delayed speech and language development	가끔 (5–29%)
Small cerebellum	가끔 (5–29%)
Ventriculomegaly	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal retinal pigmentation	가끔 (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	가끔 (5–29%)
Rod-cone dystrophy	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Disproportionate short-limb short stature	매우 자주 (80–99%)
Obesity	가끔 (5–29%)
Short stature	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal cardiovascular system morphology	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent respiratory infections	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Hydrops fetalis	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: DYNC2I2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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