Ominaisuudet

Geeniin DYNC2I2 yhdistetyt ominaisuudet

dynein 2 intermediate chain 2

Human Phenotype Ontology yhdistää DYNC2I2-geeniin 76 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

DYNC2I2

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal maturation of the pelvis bone	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal skeletal development	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the ribs	Hyvin usein (80–99%)
Lethal skeletal dysplasia	Hyvin usein (80–99%)
Narrow chest	Hyvin usein (80–99%)
Short ribs	Hyvin usein (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal collarbone	Usein (30–79%)
Abnormality of the sternum	Usein (30–79%)
Absent or minimally ossified vertebral bodies	Usein (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Usein (30–79%)
Bell-shaped thorax	Ei kirjattu
Hook-shaped collarbone	Ei kirjattu
Horizontal ribs	Ei kirjattu
Short long bone	Ei kirjattu
Thoracic dysplasia	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ambiguous external genitalia	Usein (30–79%)
Double uterus	Usein (30–79%)
Hydronephrosis	Usein (30–79%)
Small kidneys	Usein (30–79%)
Underdeveloped penis	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)
Urethrovaginal fistula	Usein (30–79%)
Cystic kidney disease	Joskus (5–29%)
Increased calcium level in kidney	Joskus (5–29%)
Kidney damage	Joskus (5–29%)
Nephronophthisis	Joskus (5–29%)
Renal failure	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Big calvaria	Usein (30–79%)
Cleft upper lip	Usein (30–79%)
Depressed nasal bridge	Usein (30–79%)
Eye folds	Usein (30–79%)
Frontal bossing	Usein (30–79%)
Little lower jaw	Usein (30–79%)
Long philtrum	Usein (30–79%)
Wide nose	Usein (30–79%)
Cleft of the face	Joskus (5–29%)
Cleft tongue	Joskus (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the wide portion of a long bone	Hyvin usein (80–99%)
Short foot	Hyvin usein (80–99%)
Short palm	Hyvin usein (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Hyvin usein (80–99%)
Extra little finger	Usein (30–79%)
Short fingers or toes	Usein (30–79%)
Extra thumb	Joskus (5–29%)
Extra toe attached near the little toe	Joskus (5–29%)
Fused toes	Joskus (5–29%)
Postaxial polydactyly	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abdominal bloating	Hyvin usein (80–99%)
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Usein (30–79%)
Abnormal anus position	Joskus (5–29%)
Abnormality of the liver	Joskus (5–29%)
Absent anus	Joskus (5–29%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Joskus (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Joskus (5–29%)
Omphalocele	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Agenesis of corpus callosum	Joskus (5–29%)
Delayed speech and language development	Joskus (5–29%)
Small cerebellum	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory function loss	Hyvin usein (80–99%)
Absent/small lungs	Joskus (5–29%)
Bifid epiglottis	Joskus (5–29%)
Poorly developed lungs	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal retinal pigmentation	Joskus (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Joskus (5–29%)
Rod-cone dystrophy	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Disproportionate short-limb short stature	Hyvin usein (80–99%)
Obesity	Joskus (5–29%)
Short stature	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphology	Usein (30–79%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infections	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hydrops fetalis	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DYNC2I2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test