AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til DYNC2I2
dynein 2 intermediate chain 2
Human Phenotype Ontology knytter 76 egenskaber til DYNC2I2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal maturation of the pelvis bone | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal skeletal development | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the ribs | Meget ofte (80–99 %) |
| Lethal skeletal dysplasia | Meget ofte (80–99 %) |
| Narrow chest | Meget ofte (80–99 %) |
| Short ribs | Meget ofte (80–99 %) |
| Shorter than typical length between neck and abdomen | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal collarbone | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of the sternum | Ofte (30–79 %) |
| Absent or minimally ossified vertebral bodies | Ofte (30–79 %) |
| Cone-shaped end part of bone | Ofte (30–79 %) |
| Bell-shaped thorax | Ikke registreret |
| Hook-shaped collarbone | Ikke registreret |
| Horizontal ribs | Ikke registreret |
| Short long bone | Ikke registreret |
| Thoracic dysplasia | Ikke registreret |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Ambiguous external genitalia | Ofte (30–79 %) |
| Double uterus | Ofte (30–79 %) |
| Hydronephrosis | Ofte (30–79 %) |
| Small kidneys | Ofte (30–79 %) |
| Underdeveloped penis | Ofte (30–79 %) |
| Undescended testes | Ofte (30–79 %) |
| Urethrovaginal fistula | Ofte (30–79 %) |
| Cystic kidney disease | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased calcium level in kidney | Nogle gange (5–29 %) |
| Kidney damage | Nogle gange (5–29 %) |
| Nephronophthisis | Nogle gange (5–29 %) |
| Renal failure | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Big calvaria | Ofte (30–79 %) |
| Cleft upper lip | Ofte (30–79 %) |
| Depressed nasal bridge | Ofte (30–79 %) |
| Eye folds | Ofte (30–79 %) |
| Frontal bossing | Ofte (30–79 %) |
| Little lower jaw | Ofte (30–79 %) |
| Long philtrum | Ofte (30–79 %) |
| Wide nose | Ofte (30–79 %) |
| Cleft of the face | Nogle gange (5–29 %) |
| Cleft tongue | Nogle gange (5–29 %) |
| Dandy-Walker malformation | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Meget ofte (80–99 %) |
| Short foot | Meget ofte (80–99 %) |
| Short palm | Meget ofte (80–99 %) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Meget ofte (80–99 %) |
| Extra little finger | Ofte (30–79 %) |
| Short fingers or toes | Ofte (30–79 %) |
| Extra thumb | Nogle gange (5–29 %) |
| Extra toe attached near the little toe | Nogle gange (5–29 %) |
| Fused toes | Nogle gange (5–29 %) |
| Postaxial polydactyly | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abdominal bloating | Meget ofte (80–99 %) |
| Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal anus position | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormality of the liver | Nogle gange (5–29 %) |
| Absent anus | Nogle gange (5–29 %) |
| Birth defect in which part of esophagus did not develop | Nogle gange (5–29 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Nogle gange (5–29 %) |
| Omphalocele | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Agenesis of corpus callosum | Nogle gange (5–29 %) |
| Delayed speech and language development | Nogle gange (5–29 %) |
| Small cerebellum | Nogle gange (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Respiratory function loss | Meget ofte (80–99 %) |
| Absent/small lungs | Nogle gange (5–29 %) |
| Bifid epiglottis | Nogle gange (5–29 %) |
| Poorly developed lungs | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal retinal pigmentation | Nogle gange (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Nogle gange (5–29 %) |
| Rod-cone dystrophy | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Disproportionate short-limb short stature | Meget ofte (80–99 %) |
| Obesity | Nogle gange (5–29 %) |
| Short stature | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Ikke registreret |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hydrops fetalis | Ofte (30–79 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DYNC2I2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger