Características

Características associadas a COL5A2

collagen type V alpha 2 chain

A Human Phenotype Ontology associa 74 características a COL5A2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

COL5A2

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Soft skin	Sempre
Sunken or indented skin due to damage	Sempre
Cigarette-paper scars	Muito frequente (80–99%)
Fragile skin	Muito frequente (80–99%)
Hyperelastic skin	Muito frequente (80–99%)
Molluscoid pseudotumors	Muito frequente (80–99%)
Soft, doughy skin	Muito frequente (80–99%)
Stretch marks	Muito frequente (80–99%)
Subcutaneous spheroids	Muito frequente (80–99%)
Poor wound healing	Frequente (30–79%)
Persistent blue color of hands or feet	Por vezes (5–29%)
Piezogenic pedal papules	Por vezes (5–29%)
Prematurely aged appearance	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Double-Jointed	Sempre
Hypermobility of all joints	Muito frequente (80–99%)
Hernia	Frequente (30–79%)
Joint dislocation	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Muscle spasm	Frequente (30–79%)
Muscle weakness	Frequente (30–79%)
Osteopenia	Frequente (30–79%)
Recurrent joint dislocation	Frequente (30–79%)
Degenerative joint disease	Por vezes (5–29%)
Limb pain	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Shoulder dislocation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal heart valve physiology	Por vezes (5–29%)
Arterial dissection	Por vezes (5–29%)
Arterial rupture	Por vezes (5–29%)
Arteriovenous fistula	Por vezes (5–29%)
Brain aneurysm	Por vezes (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Por vezes (5–29%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Raramente (1–4%)
Mitral regurgitation	Raramente (1–4%)
Mitral valve prolapse	Raramente (1–4%)
Tricuspid valve prolapse	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Chronic constipation	Frequente (30–79%)
Nausea	Frequente (30–79%)
Vomiting	Frequente (30–79%)
Incisional hernia	Por vezes (5–29%)
Inguinal hernia	Por vezes (5–29%)
Rectum protrudes through anus	Por vezes (5–29%)
Stomach hernia	Por vezes (5–29%)
Umbilical hernia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal feet structure	Por vezes (5–29%)
Club feet	Por vezes (5–29%)
Dislocated kneecap	Por vezes (5–29%)
Dislocated radial head	Por vezes (5–29%)
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
Hip dislocation	Por vezes (5–29%)
Phalangeal dislocation	Por vezes (5–29%)
Dislocated hip since birth	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Pulp stones	Frequente (30–79%)
Recurrent sinus disease	Frequente (30–79%)
Abnormality of the jaw joint	Por vezes (5–29%)
Baggy eyes	Por vezes (5–29%)
Blepharochalasis	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bruising susceptibility	Por vezes (5–29%)
Ecchymosis	Por vezes (5–29%)
Prolonged bleeding time	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Bladder diverticulum	Por vezes (5–29%)
Cervical insufficiency	Por vezes (5–29%)
Sagging uterus	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Premature birth	Por vezes (5–29%)
Premature rupture of membranes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Motor delay	Por vezes (5–29%)
Headache	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Frequente (30–79%)
Joint pain	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cornea morphology	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Coughing up blood	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Joint swelling	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a COL5A2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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