Rysy

Rysy spojené s COL5A2

collagen type V alpha 2 chain

Human Phenotype Ontology spojuje s COL5A2 74 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Soft skin	Vždy
Sunken or indented skin due to damage	Vždy
Cigarette-paper scars	Velmi často (80–99 %)
Fragile skin	Velmi často (80–99 %)
Hyperelastic skin	Velmi často (80–99 %)
Molluscoid pseudotumors	Velmi často (80–99 %)
Soft, doughy skin	Velmi často (80–99 %)
Stretch marks	Velmi často (80–99 %)
Subcutaneous spheroids	Velmi často (80–99 %)
Poor wound healing	Často (30–79 %)
Persistent blue color of hands or feet	Někdy (5–29 %)
Piezogenic pedal papules	Někdy (5–29 %)
Prematurely aged appearance	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Double-Jointed	Vždy
Hypermobility of all joints	Velmi často (80–99 %)
Hernia	Často (30–79 %)
Joint dislocation	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Muscle spasm	Často (30–79 %)
Muscle weakness	Často (30–79 %)
Osteopenia	Často (30–79 %)
Recurrent joint dislocation	Často (30–79 %)
Degenerative joint disease	Někdy (5–29 %)
Limb pain	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Shoulder dislocation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal heart valve physiology	Někdy (5–29 %)
Arterial dissection	Někdy (5–29 %)
Arterial rupture	Někdy (5–29 %)
Arteriovenous fistula	Někdy (5–29 %)
Brain aneurysm	Někdy (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Někdy (5–29 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Vzácně (1–4 %)
Mitral regurgitation	Vzácně (1–4 %)
Mitral valve prolapse	Vzácně (1–4 %)
Tricuspid valve prolapse	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Často (30–79 %)
Chronic constipation	Často (30–79 %)
Nausea	Často (30–79 %)
Vomiting	Často (30–79 %)
Incisional hernia	Někdy (5–29 %)
Inguinal hernia	Někdy (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Někdy (5–29 %)
Stomach hernia	Někdy (5–29 %)
Umbilical hernia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal feet structure	Někdy (5–29 %)
Club feet	Někdy (5–29 %)
Dislocated kneecap	Někdy (5–29 %)
Dislocated radial head	Někdy (5–29 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Hip dislocation	Někdy (5–29 %)
Phalangeal dislocation	Někdy (5–29 %)
Dislocated hip since birth	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Pulp stones	Často (30–79 %)
Recurrent sinus disease	Často (30–79 %)
Abnormality of the jaw joint	Někdy (5–29 %)
Baggy eyes	Někdy (5–29 %)
Blepharochalasis	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bruising susceptibility	Někdy (5–29 %)
Ecchymosis	Někdy (5–29 %)
Prolonged bleeding time	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bladder diverticulum	Někdy (5–29 %)
Cervical insufficiency	Někdy (5–29 %)
Sagging uterus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Premature birth	Někdy (5–29 %)
Premature rupture of membranes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Motor delay	Někdy (5–29 %)
Headache	Vzácně (1–4 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Často (30–79 %)
Joint pain	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cornea morphology	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Coughing up blood	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint swelling	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s COL5A2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test